Babiliebenas išsaugotas: pirmasis suasmeninta genų terapija JAV!

Babiliebenas išsaugotas: pirmasis suasmeninta genų terapija JAV!

USA - JAV buvo imtasi novatoriško etapo retųjų paveldimų ligų gydymo žingsnis. Pirmą kartą devynių su puse mėnesio kūdikio KJ Muldoon gavo individualizuotą genomo redagavimą dėl jo gyvybei pavojingos būsenos, žinomos kaip CPS1 deficitas. Ši reta genetinė liga turi įtakos gyvybiškai svarbiam kepenų fermentui, kuris yra atsakingas už toksiškų metabolinių produktų suskaidymą, o tai gali sukelti smurtinių sveikatos problemų be gydymo. Terapija, suderinta su genetiniais KJ variantais, galėjo išgelbėti savo gyvybę po to, kai tėvai buvo informuoti apie tamsią prognozę netrukus po diagnozės nustatymo, kaip [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-toticer-erbsteit-kommt-erstal- masės-thered-gent terapija/).

Novatoriškas gydymas naudoja CRISPR-CAS9 technologiją, kuri 2020 m. Buvo apdovanota Cheminio Nobelio premija. Šis metodas yra genetinis žirklė, galintis išgydyti genetines ligas, atlikdamas tiksliai DNR modifikacijas. Gydantys gydytojai, įskaitant gydytoją Rebecca Ahrens-Nicklas, buvo įsitikinę, kad ši terapija, kuri anksčiau niekada nebuvo taikoma, gali būti viltis KJ. 2025 m. Vasario mėn. Kūdikis gavo pirmąją siuvėjų pagamintų vaistų infuziją, po to dar du gydymas. Po terapijos KJ jau padarė pažangą; Dabar jis gali valgyti daugiau baltymų maisto ir jam reikia mažiau vaistų, tokių kaip T-Online.

Pažanga ir iššūkiai genų terapijoje

CRISPR-CAS9 taikymas reiškia didelę pažangą tiksliniame genetinių sutrikimų gydyme. Ši technologija, kuri iš pradžių atsirado dėl bakterijų gynybos mechanizmų, leidžia tiksliai pakeisti genetinę inžineriją ir jau parodė sėkmę kitose srityse, pavyzdžiui, kraujo ligų gydymo ar cistinės fibrozės gydymas. Tačiau ilgalaikis šių gydymo būdų saugumas ir veiksmingumas vis dar yra nuolatinių tyrimų objektas. Norint pateikti konkrečius teiginius apie gydymo rezultatus, reikės išsamiai sekti KJ ir panašius pacientus.

Dėl tokių suasmenintų gydymo būdų kūrimo taip pat yra etinių svarstymų. Tokio gydymo išlaidos yra daugialypės milijonų diapazono, kuris smarkiai riboja prieigą. Iki šiol Europos Sąjungoje nebuvo patvirtinta jokia palyginama suasmeninta genų terapija, o Austrijos ekspertai skubiai reikalauja diskusijų apie prieigą prie šių novatoriškų gydymo būdų ir su ja susijusių etinių klausimų. Tai ypač akivaizdu diskusijoje apie atsakomybę, susijusią su CRISPR technologijų taikymu, kaip minėta „Crispr-Cas9“ technologijos iššūkių ir ateities perspektyvų apžvalgoje (PMC).

KJ Muldoon gydymas galėtų paruošti kelią tolesniam novatoriškam gydymui ir suteikti vilties ne tik paveiktoms šeimoms, bet ir visam medicininiams tyrimams. Ateinantis laikas parodys, kaip išsivysto šios pirmosios suasmenintos genų terapijos rezultatai ir kokį poveikį turėsite būsimiems gydymo galimybėms.