Babylieben salvato: prima terapia genica personalizzata negli Stati Uniti!

Babylieben salvato: prima terapia genica personalizzata negli Stati Uniti!

USA - Negli Stati Uniti, è stato fatto un passo pionieristico nel trattamento di rare malattie ereditarie. Per la prima volta, un bambino di nove mesi e mezzo, KJ ​​Muldoon, ha ricevuto un editing di genoma personalizzato a causa del suo stato pericoloso per la vita, noto come deficit CPS1. Questa rara malattia genetica colpisce un enzima epatico vitale che è responsabile della rottura dei prodotti metabolici tossici, che può portare a violenti problemi di salute senza trattamento. La terapia, che è stata coordinata sulle varianti genetiche di KJ, potrebbe salvargli la vita dopo che i genitori sono stati informati delle previsioni oscure poco dopo la diagnosi, come [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-toticer- erbsteit-kommt-ser-tailed-terapy/).

Il trattamento innovativo utilizza la tecnologia CRISPR-CAS9, che ha ricevuto il premio chimico Nobel nel 2020. Questo metodo è una forbice genetica che ha il potenziale per curare le malattie genetiche facendo esattamente modifiche al DNA. I medici del trattamento, incluso il medico Rebecca Ahrens-Nicklas, erano convinti che questa terapia, che non era mai stata applicata in precedenza, potesse essere speranza per KJ. Nel febbraio 2025, il bambino ricevette la prima infusione del farmaco fatto su misura, seguita da altri due trattamenti. Dopo la terapia, KJ ha già fatto progressi; Ora può mangiare più alimenti proteici e necessita di meno farmaci, come T-Online supplementato.

Progressi e sfide nella terapia genica

L'applicazione di CRISPR-Cas9 rappresenta progressi significativi nel trattamento mirato dei disturbi genetici. Questa tecnologia, originariamente emersa dai meccanismi di difesa batterica, consente precise modifiche dell'ingegneria genetica e ha già mostrato successo in altre aree, come il trattamento delle malattie del sangue o della fibrosi cistica. Tuttavia, la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di queste terapie sono ancora oggetto di ricerche in corso. Un follow -up completo di KJ e pazienti simili saranno necessari per fare dichiarazioni concrete sui risultati del trattamento.

In relazione allo sviluppo di tali terapie personalizzate ci sono anche considerazioni etiche. Il costo di tali trattamenti è nell'intervallo multi -digit, che limita gravemente l'accesso. Finora, nessuna terapia genica personalizzata comparabile è stata approvata nell'Unione europea e gli esperti in Austria chiedono urgentemente un dibattito sull'accesso a questi trattamenti innovativi e sulle domande etiche ad essa associate. Ciò è particolarmente evidente nella discussione sulla responsabilità associata all'applicazione delle tecnologie CRISPR, come menzionato in una panoramica delle sfide e delle prospettive future della tecnologia CRISPR-Cas9 (PMC.

Il trattamento di KJ Muldoon potrebbe eventualmente aprire la strada a ulteriori terapie innovative e dà speranza non solo per le famiglie colpite, ma anche per la ricerca medica nel suo insieme. Il prossimo periodo mostrerà come si sviluppano i risultati di questa prima terapia genica personalizzata e quali effetti avrai sulle opzioni di trattamento future.