Babylieben Saved: Első személyre szabott génterápia az USA -ban!

Babylieben Saved: Első személyre szabott génterápia az USA -ban!

USA - Az USA -ban úttörő lépést tettek a ritka örökletes betegségek kezelésében. Első alkalommal egy kilenc és fél hónapos csecsemő, KJ Muldoon, életveszélyes állapota miatt személyre szabott genomszerkesztést kapott, amelyet CPS1-hiánynak neveznek. Ez a ritka genetikai betegség olyan létfontosságú máj -enzimet érint, amely felelős a toxikus anyagcsere -termékek lebontásáért, amely kezelés nélkül erőszakos egészségügyi problémákhoz vezethet. A KJ genetikai variánsaival koordinált terápia megmentheti életét, miután a szülõket röviddel a diagnózis után tájékoztatták a sötét előrejelzésről, mint [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-Mit-to-toicer-erbsteit-stal-stal-mass-tailed Gent-Gent-Gent-kezelés/).

Az innovatív kezelés a CRISPR-CAS9 technológiát használja, amelyet 2020-ban elnyertek a kémiai Nobel-díjnak. Ez a módszer egy genetikai olló, amely potenciálisan gyógyíthatja a genetikai betegségeket pontosan DNS-módosításokkal. A kezelő orvosok, köztük az orvos, Rebecca Ahrens-Nicklas, meg voltak győződve arról, hogy ezt a terápiát, amelyet még soha nem alkalmaztak, remény lehet a KJ számára. 2025 februárjában a csecsemő megkapta a testreszabott gyógyszer első infúzióját, majd két további kezelést követ. A terápia után a KJ már haladt; Most már több fehérjetartalmú ételt fogyaszthat, és kevesebb gyógyszert igényel, mint például a t-online.

Haladás és kihívások a génterápiában

A CRISPR-CAS9 alkalmazása jelentős előrelépést jelent a genetikai rendellenességek célzott kezelésében. Ez a technológia, amely eredetileg a baktériumvédelmi mechanizmusokból származott, lehetővé teszi a géntechnika pontos módosítását, és már sikeres volt más területeken, például a vérbetegségek vagy a cisztás fibrózis kezelésére. Ezeknek a terápiáknak a hosszú távú biztonsága és hatékonysága azonban továbbra is folyamatban lévő kutatások tárgyát képezik. A KJ és a hasonló betegek átfogó követése szükséges, hogy konkrét kimutatásokat tegyenek a kezelési eredményekről.

Az ilyen személyre szabott terápiák fejlesztésével kapcsolatban etikai megfontolások is vannak. Az ilyen kezelések költsége a többrétegű millió tartományban van, ami súlyosan korlátozza a hozzáférést. Az Európai Unióban eddig nem hagytak jóvá hasonló személyre szabott génterápiát, és Ausztria szakértői sürgősen felszólítanak az innovatív kezelésekhez való hozzáférésről és az ehhez kapcsolódó etikai kérdésekhez való hozzáférésről. Ez különösen nyilvánvaló a CRISPR technológiák alkalmazásával kapcsolatos felelősségvállalásról szóló vitában, amint azt a CRISPR-CAS9 technológia kihívásainak és jövőbeli perspektíváinak áttekintése említi (PMC)).

A KJ Muldoon kezelése előkészítheti az utat a további innovatív terápiákhoz, és reményt adhat nemcsak az érintett családok, hanem az egész orvosi kutatás számára is. A következő idő megmutatja, hogyan alakulnak az első személyre szabott génterápia eredményei, és milyen hatással lesz a jövőbeni kezelési lehetőségekre.