Babylieben je spašen: Prva personalizirana genska terapija u SAD -u!

Babylieben je spašen: Prva personalizirana genska terapija u SAD -u!

USA - U SAD -u je poduzet pionirski korak u liječenju rijetkih nasljednih bolesti. Prvi put je devet i pol mjeseci staro dijete KJ Muldoon dobilo personalizirano uređivanje genoma zbog svog po život opasnog stanja, poznatog kao deficit CPS1. Ova rijetka genetska bolest utječe na vitalni jetreni enzim koji je odgovoran za raspad toksičnih metaboličkih proizvoda, što može dovesti do nasilnih zdravstvenih problema bez liječenja. The therapy, which was coordinated on the genetic variants of KJ, could save his life after the parents were informed about the dark forecast shortly after the diagnosis, as [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-kommt-erstal- mass-tailed-gent therapy/).

Inovativni tretman koristi CRISPR-CAS9 tehnologiju, koja je 2020. dobila kemijsku Nobelovu nagradu. Ova je metoda genetski škara koja ima potencijal zaliječiti genetske bolesti radeći precizno modifikacije DNK. Liječnici koji se liječe, uključujući doktora Rebecca Ahrens-Nicklas, bili su uvjereni da bi ova terapija, koja se nikada ranije nije primijenila, mogla nadati za KJ. U veljači 2025. dijete je dobilo prvu infuziju lijekova s ​​prilagođenim krojačem, nakon čega je uslijedila dva daljnja liječenja. Nakon terapije, KJ je već napredovao; Sada može jesti više proteinske hrane i treba mu manje lijekova, kao što je t-online implemental.

Napredak i izazovi u genskoj terapiji

Primjena CRISPR-CAS9 predstavlja značajan napredak u ciljanom liječenju genetskih poremećaja. Ova tehnologija, koja je izvorno nastala iz mehanizama obrane bakterija, omogućava precizne modifikacije genetskog inženjerstva i već je pokazala uspjeh u drugim područjima, poput liječenja krvnih bolesti ili cistične fibroze. Međutim, dugoročna sigurnost i učinkovitost ovih terapija još uvijek su predmet stalnog istraživanja. Sveobuhvatni praćenje KJ -a i sličnih pacijenata bit će potreban za davanje konkretnih izjava o rezultatima liječenja.

U vezi s razvojem takvih personaliziranih terapija postoje i etička razmatranja. Trošak takvih tretmana nalazi se u rasponu višestrukih milijuna, što ozbiljno ograničava pristup. Do sada, u Europskoj uniji nije odobrena usporediva personalizirana genska terapija, a stručnjaci za Austriju hitno pozivaju na raspravu o pristupu tim inovativnim tretmanima i etičkim pitanjima koja su s tim povezana. To je posebno vidljivo u raspravi o odgovornosti povezanoj s primjenom CRISPR tehnologija, kao što je spomenuto u pregledu izazova i budućih perspektiva CRISPR-CAS9 tehnologije (PMC.

Liječenje KJ Muldoon -a moglo bi utrti put za daljnje inovativne terapije i dati nadu ne samo pogođenim obiteljima, već i medicinskim istraživanjima u cjelini. Dolazeće vrijeme pokazat će kako se razvijaju rezultati ove prve personalizirane genske terapije i koje ćete učinke imati na buduće mogućnosti liječenja.