Babylieben sauvé: première thérapie génique personnalisée aux États-Unis!

Babylieben sauvé: première thérapie génique personnalisée aux États-Unis!

, une étape pionnière dans le traitement des maladies héréditaires rares a été prise. Pour la première fois, un bébé de neuf mois et demi, KJ Muldoon, a reçu une modification du génome personnalisée en raison de son état mortel, connu sous le nom de déficit CPS1. Cette maladie génétique rare affecte une enzyme hépatique vitale qui est responsable de la dégradation des produits métaboliques toxiques, ce qui peut entraîner de violents problèmes de santé sans traitement. La thérapie, qui a été coordonnée sur les variantes génétiques de KJ, pourrait lui sauver la vie après que les parents ont été informés des prévisions sombres peu de temps après le diagnostic, comme [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-tooter-erbsteit-kommt-rstal- mass-feled-enget therapy /).

Le traitement innovant utilise la technologie CRISPR-CAS9, qui a reçu le prix chimique Nobel en 2020. Cette méthode est un ciseaux génétiques qui a le potentiel de guérir les maladies génétiques en effectuant précisément les modifications de l'ADN. Les médecins traitants, y compris le docteur Rebecca Ahrens-Nicklas, étaient convaincus que cette thérapie, qui n'a jamais été appliquée auparavant, pourrait être de l'espoir pour KJ. En février 2025, le bébé a reçu la première perfusion du médicament assuré, suivi de deux autres traitements. Après la thérapie, KJ a déjà progressé; Il peut désormais manger plus de nourriture en protéines et a besoin de moins de médicaments, tels que t-online.

Progrès et défis de la thérapie génique

L'application de CRISPR-CAS9 représente des progrès significatifs dans le traitement ciblé des troubles génétiques. Cette technologie, qui a émergé à l'origine des mécanismes de défense bactérienne, permet des modifications précises de l'ingénierie génétique et a déjà fait du succès dans d'autres domaines, tels que le traitement des maladies sanguines ou de la fibrose kystique. Cependant, la sécurité et l'efficacité à long terme de ces thérapies font toujours l'objet de recherches en cours. Un suivi complet de KJ et de patients similaires sera nécessaire pour faire des déclarations concrètes sur les résultats du traitement.

Dans le cadre du développement de ces thérapies personnalisées, il existe également des considérations éthiques. Le coût de ces traitements se situe dans la fourchette à millions à plusieurs chiffres, ce qui limite gravement l'accès. Jusqu'à présent, aucune thérapie génique personnalisée comparable n'a été approuvée dans l'Union européenne, et les experts en Autriche appellent de toute urgence à un débat sur l'accès à ces traitements innovants et aux questions éthiques qui y sont associées. Cela est particulièrement évident dans la discussion sur la responsabilité associée à l'application des technologies CRISPR, comme mentionné dans un aperçu des défis et des perspectives futures de la technologie CRISPR-CAS9 (PMC).

Le traitement de KJ Muldoon pourrait éventuellement ouvrir la voie à de nouvelles thérapies innovantes et donner de l'espoir non seulement aux familles touchées, mais aussi à la recherche médicale dans son ensemble. Le temps à venir montrera comment les résultats de cette première thérapie génique personnalisée se développent et quels effets vous aurez sur les futures options de traitement.