Babylieben pelasti: Ensimmäinen henkilökohtainen geeniterapia Yhdysvalloissa!

Babylieben pelasti: Ensimmäinen henkilökohtainen geeniterapia Yhdysvalloissa!

USA - Yhdysvalloissa otettiin uraauurtava vaihe harvinaisten perinnöllisten sairauksien hoidossa. Ensimmäistä kertaa yhdeksän ja puoli kuukautta vanha vauva, KJ Muldoon, sai henkilökohtaisen genomin muokkauksen hänen hengenvaarallisen tilansa vuoksi, joka tunnetaan nimellä CPS1-alijäämä. Tämä harvinainen geneettinen sairaus vaikuttaa elintärkeään maksaentsyymiin, joka vastaa myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden hajoamisesta, mikä voi johtaa väkivaltaisiin terveysongelmiin ilman hoitoa. Hoito, joka koordinoitiin KJ: n geneettisissä muunnelmissa, voisi pelastaa hänen henkensä sen jälkeen, kun vanhemmille ilmoitettiin pimeästä ennusteesta pian diagnoosin jälkeen, kuten kosmo.

Innovatiivinen hoito käyttää CRISPR-Cas9-tekniikkaa, joka sai kemiallisen Nobel-palkinnon vuonna 2020. Tämä menetelmä on geneettinen saari, jolla on potentiaalia parantaa geneettisiä sairauksia tekemällä tarkasti DNA-modifikaatioita. Hoitavat lääkärit, mukaan lukien tohtori Rebecca Ahrens-Nicklas, olivat vakuuttuneita siitä, että tämä terapia, jota ei koskaan sovellettu koskaan, voisi olla toivoa KJ: lle. Helmikuussa 2025 vauva sai ensimmäisen infuusion räätälillä valmistetusta lääkityksestä, jota seurasi kaksi lisäkäsittelyä. Hoidon jälkeen KJ on jo edistynyt; Se voi nyt syödä enemmän proteiiniruokaa ja tarvitsee vähemmän lääkitystä, kuten T-online lisätty.

edistyminen ja haasteet geeniterapiassa

CRISPR-Cas9: n soveltaminen edustaa merkittävää edistystä geneettisten häiriöiden kohdennetussa hoidossa. Tämä tekniikka, joka alun perin syntyi bakteerien puolustusmekanismeista, sallii geenitekniikan tarkkoja modifikaatioita ja on jo osoittanut menestystä muilla alueilla, kuten verisairauksien tai kystisen fibroosin hoidossa. Näiden terapioiden pitkäaikainen turvallisuus ja tehokkuus ovat kuitenkin edelleen meneillään oleva tutkimus. KJ: n ja vastaavien potilaiden kattava seuranta on tarpeen konkreettisten lausuntojen laatimiseksi hoidon tuloksista.

tällaisten henkilökohtaisten hoitomuotojen kehityksen yhteydessä on myös eettisiä näkökohtia. Tällaisten hoitomuotojen kustannukset ovat moni -digit -miljoonassa, mikä rajoittaa vakavasti pääsyä. Toistaiseksi Euroopan unionissa ei ole hyväksytty vertailukelpoista henkilökohtaista geeniterapiaa, ja Itävallan asiantuntijat vaativat kiireellisesti keskustelua pääsystä näihin innovatiivisiin hoitomuotoihin ja siihen liittyviin eettisiin kysymyksiin. Tämä käy erityisen ilmi CRISPR-tekniikoiden soveltamiseen liittyvästä vastuusta, kuten mainitaan yleiskatsauksessa Crispr-cas9-tekniikan haasteista ja tulevaisuuden näkökulmista (PMC).

KJ Muldoonin hoito voisi mahdollisesti tasoittaa tietä uusille innovatiivisille hoitomuotoille ja antaa toivoa paitsi kärsiville perheille, myös koko lääketieteelliselle tutkimukselle. Tuleva aika osoittaa, kuinka tämän ensimmäisen henkilökohtaisen geeniterapian tulokset kehittyvät ja mitä vaikutuksia sinulla on tuleviin hoitovaihtoehtoihin.