Babylieben päästis: esimene isikupärastatud geeniteraapia USA -s!

Babylieben päästis: esimene isikupärastatud geeniteraapia USA -s!

USA - USA -s tehti teedrajav samm haruldaste pärilike haiguste ravis. Esmakordselt sai üheksa ja poolkuune laps KJ Muldoon oma eluohtliku oleku tõttu, mida tuntakse CPS1 defitsiidina, isikupärastatud genoomi redigeerimise. See haruldane geneetiline haigus mõjutab olulist maksaensüümi, mis vastutab mürgiste metaboolsete toodete lagunemise eest, mis võib põhjustada vägivaldseid terviseprobleeme ilma ravita. KJ geneetiliste variantide koordineeritud teraapia võib tema elu päästa pärast seda, kui vanemad teavitati pimedast prognoosist varsti pärast diagnoosi, nagu KOSMO.

Uuenduslik kohtlemine kasutab CRISPR-CAS9 tehnoloogiat, millele anti 2020. aastal keemiline Nobeli preemia. See meetod on geneetiline kääri, millel on potentsiaal parandada geneetilisi haigusi, tehes täpselt DNA modifikatsioone. Raviarstid, sealhulgas arst Rebecca Ahrens-Nickins, olid veendunud, et see teraapia, mida kunagi varem ei rakendatud, võib olla KJ-le lootus. 2025. aasta veebruaris sai laps kohandatud ravimite esimese infusiooni, millele järgnes veel kaks ravi. Pärast ravi on KJ juba edusamme teinud; Nüüd võib see süüa rohkem valgutoite ja vajab vähem ravimeid, näiteks t-online Täiendatud.

geeniteraapias edusammud ja väljakutsed

CRISPR-CAS9 rakendamine tähistab olulist edu geneetiliste häirete suunamisel. See tehnoloogia, mis algselt tekkis bakteriaalsetest kaitsemehhanismidest, võimaldab geenitehnoloogia täpseid modifikatsioone ja on juba näidanud edu teistes valdkondades, näiteks verehaiguste ravi või tsüstilise fibroosi ravi. Nende ravimeetodite pikaajaline turvalisus ja tõhusus on endiselt jätkuvate uuringute objekt. KJ ja sarnaste patsientide põhjalik jälgimine on vajalik, et teha konkreetseid avaldusi ravitulemuste kohta.

Seoses selliste isikupäraste ravimeetodite väljatöötamisega on ka eetilisi kaalutlusi. Selliste ravimeetodite maksumus on mitme digiti miljoni vahemikus, mis piirab juurdepääsu tõsiselt. Siiani pole Euroopa Liidus heaks kiidetud võrreldavat isikupärastatud geeniteraapiat ning Austria eksperdid nõuavad tungivalt arutelu juurdepääsu üle nendele uuenduslikele ravimeetoditele ja sellega seotud eetilistele küsimustele. See ilmneb eriti CRISPR-tehnoloogiate rakendamisega seotud vastutuse üle, nagu on mainitud CRISPR-CAS9 tehnoloogia väljakutsetest ja tulevastest vaatenurkadest (PMC).

KJ Muldooni kohtlemine võib sillutada teed edasistele uuenduslikele ravimeetoditele ja annab lootuse mitte ainult mõjutatud peredele, vaid ka meditsiinilistele uuringutele tervikuna. Järgmine aeg näitab, kuidas selle esimese isikupärastatud geeniteraapia tulemused tekivad ja milliseid mõju teil tulevastele ravivõimalustele avaldab.