Babylieben salvado: ¡Primera terapia génica personalizada en los Estados Unidos!

Babylieben salvado: ¡Primera terapia génica personalizada en los Estados Unidos!

USA - En los Estados Unidos, se tomó un paso pionero en el tratamiento de enfermedades hereditarias raras. Por primera vez, un bebé de nueve meses y medio, KJ ​​Muldoon, recibió una edición de genoma personalizada debido a su estado potencialmente mortal, conocido como déficit CPS1. Esta rara enfermedad genética afecta una enzima hepática vital que es responsable de la descomposición de productos metabólicos tóxicos, lo que puede conducir a problemas de salud violentos sin tratamiento. La terapia, que se coordinó con las variantes genéticas de KJ, podría salvar su vida después de que los padres fueran informados sobre el pronóstico oscuro poco después del diagnóstico, como [kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit---Toticer-érbsteit- kommtal- ° Terapia de masa-gent-gent-gent-gent-gent-gent

El tratamiento innovador utiliza la tecnología CRISPR-CAS9, que recibió el Premio Nobel Químico en 2020. Este método es una tijera genética que tiene el potencial de curar enfermedades genéticas al hacer modificaciones con precisión de ADN. Los médicos tratantes, incluida la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, estaban convencidas de que esta terapia, que nunca antes se aplicaba, podría ser la esperanza de KJ. En febrero de 2025, el bebé recibió la primera infusión de los medicamentos hechos a medida, seguido de dos tratamiento adicional. Después de la terapia, KJ ya ha progresado; Ahora puede comer más alimentos de proteínas y necesita menos medicamentos, como t-online complementado.

Progreso y desafíos en la terapia génica

La aplicación de CRISPR-CAS9 representa un progreso significativo en el tratamiento dirigido de los trastornos genéticos. Esta tecnología, que surgió originalmente de los mecanismos de defensa bacteriana, permite modificaciones precisas de la ingeniería genética y ya ha mostrado éxito en otras áreas, como el tratamiento de enfermedades sanguíneas o fibrosis quística. Sin embargo, la seguridad y la efectividad a largo plazo de estas terapias siguen siendo objeto de una investigación en curso. Será necesario un seguimiento integral de KJ y pacientes similares para hacer declaraciones concretas sobre los resultados del tratamiento.

En relación con el desarrollo de tales terapias personalizadas, también hay consideraciones éticas. El costo de tales tratamientos está en el rango de millones de dígitos múltiples, lo que limita severamente el acceso. Hasta ahora, no se ha aprobado la terapia génica personalizada comparable en la Unión Europea, y los expertos en Austria piden urgentemente un debate sobre el acceso a estos tratamientos innovadores y las preguntas éticas asociadas con él. Esto es particularmente evidente en la discusión sobre la responsabilidad asociada con la aplicación de tecnologías CRISPR, como se menciona en una visión general de los desafíos y las perspectivas futuras de la tecnología CRISPR-CAS9 (PMC).

El tratamiento de KJ Muldoon podría allanar el camino para nuevas terapias innovadoras y da esperanza no solo para las familias afectadas, sino también para la investigación médica en su conjunto. La próxima hora mostrará cómo se desarrollan los resultados de esta primera terapia génica personalizada y qué efectos tendrá en las opciones de tratamiento futuras.