Babylieben Saved: Πρώτη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στις ΗΠΑ!

Babylieben Saved: Πρώτη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στις ΗΠΑ!

USA - Στις ΗΠΑ, ελήφθη ένα πρωτοποριακό βήμα στη θεραπεία σπάνιων κληρονομικών ασθενειών. Για πρώτη φορά, ένα μωρό ηλικίας εννέα μηνών, KJ Muldoon, έλαβε μια εξατομικευμένη επεξεργασία γονιδιώματος λόγω της απειλητικής για τη ζωή του κατάσταση, γνωστή ως έλλειμμα CPS1. Αυτή η σπάνια γενετική ασθένεια επηρεάζει ένα ζωτικό ηπατικό ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την κατανομή των τοξικών μεταβολικών προϊόντων, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε βίαια προβλήματα υγείας χωρίς θεραπεία. The therapy, which was coordinated on the genetic variants of KJ, could save his life after the parents were informed about the dark forecast shortly after the diagnosis, as [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-kommt-erstal- mass-tailed-gent therapy/).

Η καινοτόμος θεραπεία χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR-CAS9, η οποία απονεμήθηκε το χημικό βραβείο Νόμπελ το 2020. Οι γιατροί θεραπείας, συμπεριλαμβανομένου του γιατρού Rebecca Ahrens-Nicklas, ήταν πεπεισμένοι ότι αυτή η θεραπεία, η οποία ποτέ δεν εφαρμόστηκε προηγουμένως, θα μπορούσε να είναι ελπίδα για τον KJ. Τον Φεβρουάριο του 2025, το μωρό έλαβε την πρώτη έγχυση του προσαρμοσμένου φαρμάκου, ακολουθούμενη από δύο περαιτέρω θεραπεία. Μετά τη θεραπεία, η KJ έχει ήδη σημειώσει πρόοδο. Τώρα μπορεί να φάει περισσότερα τρόφιμα πρωτεΐνης και χρειάζεται λιγότερα φάρμακα, όπως T-online.

Πρόοδος και προκλήσεις στη γονιδιακή θεραπεία

Η εφαρμογή του CRISPR-CAS9 αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην στοχευμένη θεραπεία των γενετικών διαταραχών. Αυτή η τεχνολογία, η οποία αρχικά προέκυψε από βακτηριακούς αμυντικούς μηχανισμούς, επιτρέπει ακριβείς τροποποιήσεις της γενετικής μηχανικής και έχει ήδη δείξει επιτυχία σε άλλους τομείς, όπως η θεραπεία των ασθενειών του αίματος ή της κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών εξακολουθεί να αποτελεί αντικείμενο συνεχιζόμενης έρευνας. Μια ολοκληρωμένη παρακολούθηση του KJ και παρόμοιων ασθενών θα είναι απαραίτητη για να κάνουν συγκεκριμένες δηλώσεις σχετικά με τα αποτελέσματα της θεραπείας.

Σε σχέση με την ανάπτυξη τέτοιων εξατομικευμένων θεραπειών υπάρχουν επίσης ηθικές εκτιμήσεις. Το κόστος αυτών των θεραπειών είναι στην περιοχή πολλαπλών εκατομμυρίων εκατομμυρίων, το οποίο περιορίζει σοβαρά την πρόσβαση. Μέχρι στιγμής, δεν έχει εγκριθεί συγκρίσιμη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στην Ευρωπαϊκή Ένωση και οι εμπειρογνώμονες στην Αυστρία απαιτούν επειγόντως μια συζήτηση σχετικά με την πρόσβαση σε αυτές τις καινοτόμες θεραπείες και τα ηθικά ερωτήματα που σχετίζονται με αυτήν. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές στη συζήτηση σχετικά με την ευθύνη που σχετίζεται με την εφαρμογή των τεχνολογιών CRISPR, όπως αναφέρεται σε μια επισκόπηση των προκλήσεων και των μελλοντικών προοπτικών της τεχνολογίας CRISPR-CAS9 (https://pmc.ncbi.nih.gov/articles/pmc10556/)).

Η θεραπεία του KJ Muldoon θα μπορούσε ενδεχομένως να ανοίξει το δρόμο για περαιτέρω καινοτόμες θεραπείες και δίνει ελπίδα όχι μόνο για τις πληγείσες οικογένειες, αλλά και για την ιατρική έρευνα στο σύνολό της. Η επόμενη ώρα θα δείξει πώς αναπτύσσονται τα αποτελέσματα αυτής της πρώτης εξατομικευμένης γονιδιακής θεραπείας και ποιες επιπτώσεις θα έχετε στις μελλοντικές θεραπευτικές επιλογές.