Babylieben reddet: Første personaliserede genterapi i USA!

Babylieben reddet: Første personaliserede genterapi i USA!

USA - I USA blev der taget et banebrydende skridt i behandlingen af ​​sjældne arvelige sygdomme. For første gang modtog en ni og en halv måned gammel baby, KJ Muldoon, en personlig genomredigering på grund af hans livstruende tilstand, kendt som CPS1-underskud. Denne sjældne genetiske sygdom påvirker et vigtigt leverenzym, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​toksiske metaboliske produkter, hvilket kan føre til voldelige sundhedsmæssige problemer uden behandling. Terapien, der blev koordineret på de genetiske varianter af KJ, kunne redde hans liv, efter at forældrene blev informeret om den mørke prognose kort efter diagnosen, som [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-toticer-erbsteit-med-Mtal- Mass-tailed-gent-gent-terapy/).

Innovativ behandling bruger CRISPR-Cas9-teknologien, der blev tildelt den kemiske Nobelpris i 2020. Denne metode er en genetisk saks, der har potentialet til at helbrede genetiske sygdomme ved at udføre nøjagtigt DNA-modifikationer. De behandlende læger, inklusive lægen Rebecca Ahrens-Nicklas, var overbevist om, at denne terapi, der aldrig tidligere blev anvendt, kunne være håb for KJ. I februar 2025 modtog babyen den første infusion af skræddersyet medicin, efterfulgt af to yderligere behandling. Efter terapi har KJ allerede gjort fremskridt; Det kan nu spise mere protein mad og har brug for færre medicin, såsom t-online suppleret.

Fremskridt og udfordringer i genterapi

Anvendelsen af ​​CRISPR-Cas9 repræsenterer betydelige fremskridt i den målrettede behandling af genetiske lidelser. Denne teknologi, der oprindeligt kom frem fra bakterielle forsvarsmekanismer, tillader præcise ændringer af den genetiske teknik og har allerede vist succes på andre områder, såsom behandling af blodsygdomme eller cystisk fibrose. Imidlertid er den lange sikkerhed og effektivitet af disse terapier stadig genstand for løbende forskning. En omfattende opfølgning af KJ og lignende patienter vil være nødvendige for at afgive konkrete udsagn om behandlingsresultaterne.

I forbindelse med udviklingen af ​​sådanne personaliserede terapier er der også etiske overvejelser. Omkostningerne ved sådanne behandlinger er inden for Multi -Digit Million Range, som begrænser adgangen alvorligt. Indtil videre er der ikke godkendt nogen sammenlignelig personlig genterapi i Den Europæiske Union, og eksperter i Østrig kræver presserende en debat om adgang til disse innovative behandlinger og de etiske spørgsmål, der er forbundet med den. Dette er især tydeligt i diskussionen om det ansvar, der er forbundet med anvendelsen af ​​CRISPR-teknologier, som nævnt i en oversigt over udfordringerne og fremtidige perspektiver fra CRISPR-Cas9-teknologien (PMC).

Behandlingen af ​​KJ Muldoon kunne muligvis bane vejen for yderligere innovative terapier og giver håb ikke kun for berørte familier, men også for medicinsk forskning som helhed. Den kommende tid viser, hvordan resultaterne af denne første personaliserede genterapi udvikler sig, og hvilke effekter du vil have på fremtidige behandlingsmuligheder.