Babylieben Save: Първа персонализирана генна терапия в САЩ!

Babylieben Save: Първа персонализирана генна терапия в САЩ!

USA - В САЩ се провежда пионерска стъпка в лечението на редки наследствени заболявания. За първи път бебе на девет месеца и половина, KJ Muldoon, получи персонализирано редактиране на генома поради животозастрашаващото си състояние, известно като дефицит на CPS1. Това рядко генетично заболяване засяга жизненоважен чернодробен ензим, който е отговорен за разпадането на токсичните метаболитни продукти, което може да доведе до насилствени здравословни проблеми без лечение. Терапията, която беше координирана върху генетичните варианти на KJ, можеше да спаси живота му, след като родителите бяха информирани за тъмната прогноза, малко след диагнозата, като [kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-kommt-erstal-mate-teal-gent therapy/).

Иновативното лечение използва технологията CRISPR-CAS9, която беше присъдена на химическата Нобелова награда през 2020 г. Този метод е генетичен ножица, който има потенциал да лекува генетични заболявания, като прави точно модификации на ДНК. Лекуващите лекари, включително лекарят Ребека Аренс-Никлас, бяха убедени, че тази терапия, която никога не се е прилагала, може да бъде надежда за KJ. През февруари 2025 г. бебето получава първата инфузия на лекарството, създадено от шивача, последвано от две допълнителни лечения. След терапията KJ вече постигна напредък; Вече може да яде повече протеинова храна и се нуждае от по-малко лекарства, като [t-online] (https://www.tnline.de/gesundheit/aktuelles/id_100725474/crispr-cas9-baby-erstmals-mit-personalized geapy-beatel).

Напредък и предизвикателства в генната терапия

Прилагането на CRISPR-CAS9 представлява значителен напредък в целевото третиране на генетичните разстройства. Тази технология, която първоначално се е появила от бактериални защитни механизми, позволява прецизни модификации на генетичното инженерство и вече е показала успех в други области, като лечение на кръвни заболявания или муковисцидоза. Дългосрочната сигурност и ефективността на тези терапии все още са обект на текущи изследвания. Ще бъде необходимо цялостно следване на KJ и подобни пациенти, за да се направят конкретни изявления относно резултатите от лечението.

Във връзка с разработването на такива персонализирани терапии има и етични съображения. Цената на такива лечения е в многоохентирания милион, което силно ограничава достъпа. Досега в Европейския съюз не е одобрена сравнима персонализирана генна терапия и експертите в Австрия спешно изискват дебат за достъпа до тези иновативни лечения и етичните въпроси, свързани с него. Това е особено очевидно в дискусията за отговорността, свързана с прилагането на технологиите на CRISPR, както е споменато в преглед на предизвикателствата и бъдещите перспективи на технологията CRISPR-CAS9 (PMC).

Лечението на KJ Muldoon евентуално може да проправи пътя за по -нататъшни иновативни терапии и дава надежда не само за засегнатите семейства, но и за медицинските изследвания като цяло. Следващото време ще покаже как се развиват резултатите от тази първа персонализирана генна терапия и какви ефекти ще имате върху бъдещите възможности за лечение.