بابل أنقذ: أول علاج جيني مخصص في الولايات المتحدة الأمريكية!

بابل أنقذ: أول علاج جيني مخصص في الولايات المتحدة الأمريكية!

USA - في الولايات المتحدة الأمريكية ، تم أخذ خطوة رائدة في علاج الأمراض الوراثية النادرة. لأول مرة ، تلقى KJ Muldoon ، طفل يبلغ من العمر تسعة أشهر ونصف ، تحرير جينوم مخصص بسبب حالته التي تهدد حياته ، والمعروفة باسم عجز CPS1. يؤثر هذا المرض الوراثي النادر على إنزيم الكبد الحيوي المسؤول عن انهيار المنتجات الأيضية السامة ، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية عنيفة دون علاج. يمكن أن ينقذ العلاج ، الذي تم تنسيقه على المتغيرات الوراثية لـ KJ حياته بعد أن تم إبلاغ الوالدين بالتوقعات المظلمة بعد فترة وجيزة من التشخيص ، مثل [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-toticer-erbsteit-kommt--

يستخدم العلاج المبتكرة تقنية CRISPR-CAS9 ، التي منحت جائزة نوبل الكيميائية في عام 2020. هذه الطريقة هي مقص وراثي لديه القدرة على شفاء الأمراض الوراثية من خلال إجراء تعديلات الحمض النووي بدقة. كان الأطباء المعالجون ، بمن فيهم الطبيب ريبيكا أهرينز-نيكلاس ، مقتنعين بأن هذا العلاج ، الذي لم يتم تطبيقه من قبل ، يمكن أن يكون الأمل في KJ. في فبراير 2025 ، تلقى الطفل أول ضخ للأدوية المصممة الخياط ، تليها علاجان آخران. بعد العلاج ، أحرز KJ بالفعل تقدمًا ؛ يمكنه الآن تناول المزيد من طعام البروتين ويحتاج إلى عدد أقل من الأدوية ، مثل t-online.

التقدم والتحديات في العلاج الجيني

يمثل تطبيق CRISPR-CAS9 تقدمًا كبيرًا في العلاج المستهدف للاضطرابات الوراثية. تتيح هذه التكنولوجيا ، التي ظهرت في الأصل من آليات الدفاع البكتيري ، تعديلات دقيقة للهندسة الوراثية وأظهرت بالفعل نجاحًا في مناطق أخرى ، مثل علاج أمراض الدم أو التليف الكيسي. ومع ذلك ، فإن الأمن والفعالية الطويلة لهذه العلاجات لا يزال موضوع البحث المستمر. سيكون من الضروري وجود متابعة شاملة لـ KJ والمرضى المماثلون لإدلاء بيانات ملموسة حول نتائج العلاج.

فيما يتعلق بتطوير هذه العلاجات الشخصية ، هناك أيضًا اعتبارات أخلاقية. تكلفة مثل هذه العلاجات في نطاق Multi -digit مليون ، مما يحد بشدة من الوصول. حتى الآن ، لم تتم الموافقة على أي علاج جيني مخصص مماثل في الاتحاد الأوروبي ، ويدعو الخبراء في النمسا بشكل عاجل إلى نقاش حول الوصول إلى هذه العلاجات المبتكرة والأسئلة الأخلاقية المرتبطة به. هذا واضح بشكل خاص في النقاش حول المسؤولية المرتبطة بتطبيق تقنيات CRISPR ، كما هو مذكور في نظرة عامة على التحديات ووجهات النظر المستقبلية لتكنولوجيا CRISPR-CAS9 (PMC).

قد يكون علاج KJ Muldoon قد يمهد الطريق لمزيد من العلاجات المبتكرة ويعطي الأمل ليس فقط للعائلات المتأثرة ، ولكن أيضًا للبحث الطبي ككل. ستوضح الوقت القادم كيف تتطور نتائج هذا العلاج الجيني المخصص الأول والآثار التي ستحصل عليها على خيارات العلاج المستقبلية.