Die Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist eine seltene, aber ernste Stoffwechselerkrankung, auf die besonders auffällig helle Nierensteine hinweisen können. Laut einem Bericht der Krone betrifft PH1 in Europa nur 1 bis 9 Personen pro Million Einwohner und wird häufig erst spät erkannt. Ein Enzymdefekt in der Leber, der zu einer übermäßigen Produktion von Oxalat führt, ist die Hauptursache dieser Erkrankung. Diese Ablagerungen können Nieren, Herz und andere Organe schädigen und haben gravierende gesundheitliche Folgen.

Zu den häufigsten Symptomen zählen nicht nur die charakteristischen Nephrolithiasis, sondern auch eine schleichende Verschlechterung der Nierenfunktion. Dabei können hitzempfindliche Nierensteine sowie Wachstumsstörungen bereits im Kindesalter auftreten, werden jedoch oft erst Jahre später diagnostiziert. Die Analyse der Steinzusammensetzung ist ein entscheidender Hinweis auf PH1; besonders die Feststellung von reinem Calciumoxalat-Monohydrat erfordert eine genetische Abklärung.

Diagnose und Therapie

Eine frühzeitige Diagnose ist für die Behandlung und zur Vermeidung von bleibenden Schäden unerlässlich. Der diagnostische Prozess umfasst eine Urinuntersuchung zur Bestimmung der Oxalatwerte, eine Blutuntersuchung zur Messung des Plasma-Oxalats sowie einen genetischen Test zur Bestätigung der Diagnose. Wie der Fachbereich Nephrologie der Uniklinik Köln berichtet, kann bei fortschreitender Erkrankung eine Nierensteinentstehung und eine Nephrokalzinose verursacht werden, die zu einer schweren Einschränkung der Nierenfunktion führen.

Die Prävalenz von PH1 beträgt etwa 1-3 pro 1.000.000 Menschen, mit einem höheren Vorkommen in isolierten Populationen, insbesondere im Nahen Osten und Nordafrika. Etwa 85 % der Patienten leiden an der schwersten Form, PH1, während die anderen Typen deutlich seltener sind. Ein bedeutender Fortschritt in der Therapie ist die seit Ende 2020 zugelassene medikamentöse Therapie Lumasiran, die eine gezielte Behandlung ermöglicht. Früher war die kombinierte Leber- und Nierentransplantation die einzige kurative Option.

Interdisziplinäre Betreuung und Unterstützung

Für Betroffene gibt es in Deutschland und Österreich spezialisierte Zentren, wo interdisziplinäre Betreuung durch Fachleute aus Nephrologie, Humangenetik und anderen Disziplinen angeboten wird. Die Uniklinik Köln beispielsweise bietet umfangreiche Diagnostik und Beratung an und arbeitet eng mit Selbsthilfeorganisationen zusammen, um den Austausch und die Informationsweitergabe für Patienten zu stärken.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Primäre Hyperoxalurie behandelbar ist, wenn sie frühzeitig erkannt wird. Daher ist die genaue Analyse von auffälligen Nierensteinen von größter Bedeutung. Weitere Informationen und Unterstützung sind auf Plattformen wie lebenmitph1.at verfügbar, die wertvolle Ressourcen für Betroffene und deren Angehörige bieten.