Eine erschütternde Geschichte, die bis ins Mark geht! Die sechsjährige Nora stellt sich als Rätsel für Mediziner dar – geplagt von epileptischen Anfällen, Essstörungen und einem alarmierenden Rückgang ihrer geistigen Fähigkeiten. Von ihren Eltern als „Monster“ beschrieben, erlebte sie einen dramatischen Verlust an Fähigkeiten, der sie in eine verzweifelte Lage brachte. Ihr Vater, ein Biotechnologe, nahm schließlich die Suche nach der Wurzel des Übels selbst in die Hand.
Nach langen Monaten der Hoffnungslosigkeit, von Arzt zu Arzt, und vielen gescheiterten Behandlungsversuchen wurde endlich eine genetische Untersuchung durchgeführt. Dort kam ans Licht, dass Noras Zustand auf einen einzigartigen Gendefekt zurückzuführen ist, der weltweit erst 50 Mal dokumentiert wurde. Die Entdeckung des mutierten Gens TRPM3 öffnete die Tür zu einem bislang unerforschten Bereich der Medizin. Doch die Zeit drängte: Nora litt immer schlimmer, die Ärzte standen ratlos da und ihre Eltern fühlten sich hilflos, als das Kind „unter ihren Händen wegsterbte“. Der Druck auf die Mediziner war enorm!
Ein historischer Durchbruch in der Behandlung
Nach unzähligen negativen Testergebnissen und einem verzweifelten Appell an die Öffentlichkeit, die dringend benötigte vom Gesetz verbotene Genetik-Analyse durchführen zu lassen, erkannten die Ärzte schließlich die Dringlichkeit der Situation. So begann eine revolutionäre Therapie, die den Verlauf von Noras Erkrankung bereichern sollte. Ein altes Medikament, ursprünglich in den 50ern zur Behandlung von Epilepsie bei Säuglingen zugelassen, wurde eingesetzt: „Schlimmer kann es nicht werden“, bot die Neurologin an.
Die Erfolge waren überwältigend! Nach einer anfänglichen homöopathischen Dosis fiel den Eltern märchenhaft auf, dass Nora begann, ihre Geschwister zu erkennen und Engelslächeln zurückzubringen. Ein sauberes EEG, das nichts mit den vorherigen „Gewitterpartys“ zu tun hatte, offenbarte die medizinische Sensation: Endlich kehrte ein Funke Normalität in Noras Leben zurück! Trotz ihrer ausbleibenden gesunden Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten – die Hoffnung auf eine stabilere Zukunft blüht weiter. Ihr jetziges Leben hat einen ganz anderen Klang: Nora kann wieder kommunizieren, an sozialen Aktivitäten teilnehmen und an das unbeschreibliche Gefühl von Familie anknüpfen!
