成功的基因疗法：希望生病的宝贝KJ！

成功的基因疗法：希望生病的宝贝KJ！

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - 在开创性的医学进展中，一个重病的婴儿KJ首次接受个性化基因疗法治疗。该治疗于2025年2月在美国的费城儿童医院举行，这是使用现代技术在治疗罕见疾病治疗的一个有前途的例子。 KJ患有先天酶缺乏症，可能导致血液中氨的危险富集。这种代谢性疾病是威胁生命的，可能导致严重的神经系统损害。

他出生后大约七个月，KJ接受了他的第一种基因疗法。该疗法基于创新的基础编辑技术，该技术代表了众所周知的CRISPR/CAS9技术的进一步发展。这种新方法的使用可能是治疗稀有遗传疾病的突破。在肝脏中特别纠正了导致KJ状况的遗传缺陷首次进行。 KJ总共接受了三剂基因疗法，这些基因治疗是在今年春季进行的，没有严重的副作用。

治疗的首个成功

治疗结果令人鼓舞。治疗后，KJ能够在饮食中忍受更多的蛋白质，并且需要更少的药物来控制他的疾病。在治疗之前，他经常在最初的几个月里在医院度过，并且在接受症状时依赖饮食有限。现在，他表现出改善的迹象，甚至在正常的磨牙问题（例如感冒）中幸存下来。研究的第一作者基兰·穆努鲁（Kiran Musunuru）认为，这种个性化疗法是帮助其他疾病患者的巨大潜力。

Gent Therapy发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因和细胞疗法学会的年度会议上发表。但是，专家警告不要过度希望，因为需要更长的时间才能全面评估该方法的安全性和有效性。尽管有这些储备，但个性化的基因疗法是朝着正确方向迈出的一步，尤其是对于受稀有疾病影响的德国大约400万人。

挑战和视图

身体对治疗的先前成功反应为更广泛的应用带来了希望。但是，遗传突变的校正过程被认为是具有挑战性的，因为它仅发生在肝脏中。这可能会使对其他组织的扩展和进一步疗法的发展更加困难。目前，欧盟大约有8,000种疾病很少被定义，因为它们最多影响10,000人中的5人。目前的基因疗法进步可能会彻底改变许多此类疾病的未来治疗方法。

除了基础编辑技术外，在研究中还开发了各种基于CRISPR的疗法，旨在治疗遗传学疾病。治疗诸如β-丘脑贫血和镰状疾病等疾病的程序表明，有可能改变骨髓中的血液绘制细胞以产生胎儿血红蛋白。这些事态发展还可以改善许多受影响人的生活质量。随着未来面向的个性化基因疗法，创新治疗方案有新的希望，可以改变数百万的生活