Framgångsrik genterapi: Hoppas för allvarligt sjuk baby KJ!

Framgångsrik genterapi: Hoppas för allvarligt sjuk baby KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - I en banbrytande medicinsk framsteg behandlades en allvarligt sjuk baby, KJ, för första gången med individualiserad genterapi. Behandlingen ägde rum i februari 2025 på Children’s Hospital i Philadelphia i USA och är ett lovande exempel på användningen av modern teknik vid terapi av sällsynta sjukdomar. KJ led av en medfödd enzymbrist som kan leda till en farlig anrikning av ammoniak i blodet. Denna metaboliska störning är livshotande och kan leda till allvarliga neurologiska skador.

Cirka sju månader efter hans födelse fick KJ sin första genterapi. Terapin är baserad på den innovativa basredigeringstekniken, som representerar en vidareutveckling av den välkända CRISPR/CAS9-tekniken. Användningen av denna nya metod kan vara ett genombrott i behandlingen av sällsynta ärftliga sjukdomar. För första gången korrigerades den genetiska defekten, som var ansvarig för KJ: s tillstånd, specifikt i levern. KJ fick totalt tre doser genterapi som gavs i vår utan allvarliga biverkningar.

Första framgången för terapi

Resultaten av behandlingen är uppmuntrande. Efter terapin kunde KJ tolerera mer protein i sin diet och behövde färre mediciner för att kontrollera hans sjukdom. Innan behandlingen hade han ofta tillbringat på sjukhuset under de första månaderna och var beroende av en begränsad diet medan han fick symtom. Nu visar han tecken på förbättringar och har till och med överlevt normala tandproblem, till exempel förkylningar. Kiran Musunuru, studiens första författare, ser denna individualiserade terapi en stor potential att hjälpa andra patienter med liknande sjukdomar.

gent terapi publicerades i "New England Journal of Medicine" och presenterades vid den årliga kongressen för American Society of Gene & Cell Therapy. Emellertid varnar experter mot överdrivna förhoppningar, eftersom ännu längre efter att observeringar krävs för att omfatta metodens säkerhet och effektivitet. Trots dessa reserver är individualiserad genterapi ett steg i rätt riktning, särskilt för cirka 4 miljoner människor i Tyskland som påverkas av sällsynta sjukdomar.

Utmaningar och åsikter

De tidigare framgångsrika reaktionerna av kroppen på terapi ger hopp om en bredare tillämpning. Korrigeringsprocessen för den genetiska mutationen ansågs emellertid utmanande eftersom den bara ägde rum i levern. Detta kan göra utvidgningen till annan vävnad och utvecklingen av ytterligare terapier svårare. Det finns för närvarande cirka 8 000 sjukdomar i Europeiska unionen som sällan definieras eftersom de påverkar högst fem av 10 000 människor. Den nuvarande framstegen inom genterapi kan revolutionera framtida behandlingsmetoder för många av dessa sjukdomar.

Förutom basredigeringstekniken utvecklas olika CRISPR-baserade terapier i forskning som syftar till att behandla genetiskt relaterade sjukdomar. Förfarande för behandling av sjukdomar som beta-talassemi och sigdsjukdom visar potentialen att förändra blod -HA-ritande celler i benmärg för att producera fosterhemoglobin. Denna utveckling kan också leda till att många drabbade människor förbättras. Med framtidsorienterad individualiserad genterapi finns det nytt hopp för innovativa behandlingsalternativ som kan förändra miljoner livslängden