Uspešna genska terapija: upanje na hudo bolnega otroškega KJ!

Uspešna genska terapija: upanje na hudo bolnega otroškega KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - V pionirskem medicinskem napredku, hudo bolnega otroka, KJ, je bil prvič zdravljen z individualizirano gensko terapijo. Zdravljenje je potekalo februarja 2025 v otroški bolnišnici v Filadelfiji v ZDA in je obetaven primer uporabe sodobnih tehnologij pri terapiji redkih bolezni. KJ je trpel zaradi prirojenega pomanjkanja encima, ki lahko privede do nevarne obogatitve amoniaka v krvi. Ta presnovna motnja je življenjsko doživela in lahko privede do resne nevrološke škode.

Približno sedem mesecev po rojstvu je KJ prejel prvo gensko terapijo. Terapija temelji na inovativni tehnologiji urejanja baze, ki predstavlja nadaljnji razvoj dobro znane tehnologije CRISPR/CAS9. Uporaba te nove metode bi lahko bila preboj pri zdravljenju redkih dednih bolezni. Prvič je bila genetska napaka, ki je bila odgovorna za stanje KJ, posebej popravljena v jetrih. KJ je prejel skupno tri odmerke genske terapije, ki so jih to pomlad dali brez resnih stranskih učinkov.

Prvi uspeh terapije

Rezultati zdravljenja so spodbudni. Po terapiji je KJ lahko prenašal več beljakovin v svoji prehrani in potreboval manj zdravil za nadzor njegove bolezni. Pred zdravljenjem je v prvih mesecih pogosto preživel v bolnišnici in je bil odvisen od omejene prehrane, medtem ko je prejemal simptome. Zdaj kaže znake izboljšanja in je celo preživel običajne težave z zobmi, kot je prehlad. Kiran Musunuru, prvi avtor študije, to individualizirano terapijo vidi kot velik potencial za pomoč drugim bolnikom s podobnimi boleznimi.

Gent Therapy je bila objavljena v "New England Journal of Medicine" in predstavljena na letnem kongresu Ameriškega društva za gensko in celično terapijo. Vendar pa strokovnjaki opozarjajo na pretirana upanja, saj so za celovito ocenjevanje varnosti in učinkovitosti metode potrebne še dlje po tem, da bi lahko celovito ocenili. Kljub tem rezervatom je individualizirana genska terapija korak v pravo smer, zlasti za približno 4 milijone ljudi v Nemčiji, ki jih prizadeti redki bolezni.

izzivi in ​​pogledi

Prej uspešne reakcije telesa na terapijo dajejo upanje za širšo uporabo. Vendar se je postopek korekcije genetske mutacije štel za izziv, ker se je zgodil le v jetrih. To bi lahko otežilo širitev na drugo tkivo in razvoj nadaljnjih terapij. Trenutno je v Evropski uniji približno 8000 bolezni, ki so redko opredeljene, ker prizadenejo največ pet od 10.000 ljudi. Sedanji napredek pri genski terapiji bi lahko revolucioniral prihodnje pristope zdravljenja za številne te bolezni.

Poleg tehnologije urejanja baze so v raziskavah razvite različne terapije, ki temeljijo na CRISPR, katerih cilj je zdravljenje gensko povezanih bolezni. Postopek za zdravljenje bolezni, kot sta beta-talasemija in srpasta bolezen, kaže na to, da spremenijo celice, ki vlečejo v krvi v kostnem mozgu, da nastanejo fetalni hemoglobin. Ta razvoj lahko privede tudi do izboljšanja kakovosti življenja mnogih prizadetih ljudi. S prihodnjo orientirano individualizirano gensko terapijo je novo upanje za inovativne možnosti zdravljenja, ki bi lahko spremenile življenje milijonov