Úspešná génová terapia: nádej na vážne choré dieťa KJ!

Úspešná génová terapia: nádej na vážne choré dieťa KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - V priekopníckom lekárskom pokroku bolo po prvýkrát liečené individualizované génové terapie po prvýkrát individualizovaným génovou terapiou. Liečba sa uskutočnila vo februári 2025 v Detskej nemocnici vo Philadelphii v Spojených štátoch a je sľubným príkladom použitia moderných technológií pri liečbe zriedkavých chorôb. KJ trpel vrodeným nedostatkom enzýmu, ktorý môže viesť k nebezpečnému obohateniu amoniaku v krvi. Táto metabolická porucha je život ohromujúca a môže viesť k vážnemu neurologickému poškodeniu.

Prvý úspech terapie

Výsledky liečby sú povzbudivé. Po liečbe bol KJ schopný tolerovať viac bielkovín vo svojej strave a na kontrolu svojej choroby potreboval menej liekov. Pred liečbou často strávil v nemocnici v prvých mesiacoch a bol závislý od obmedzenej stravy, keď dostal príznaky. Teraz vykazuje známky zlepšenia a dokonca prežil normálne problémy s zubami, napríklad prechladnutie. Kiran Musunuru, prvý autor štúdie, považuje túto individualizovanú terapiu za veľký potenciál na pomoc ostatným pacientom s podobnými chorobami.

Gent Therapy bola uverejnená v „New England Journal of Medicine“ a prezentovaná na výročnom kongrese Americkej spoločnosti génovej a bunkovej terapie. Odborníci však varujú pred nadmernými nádeje, pretože na komplexne sa vyžaduje, aby sa komplexne posúdili bezpečnosť a účinnosť metódy. Napriek týmto rezervám je individualizovaná génová terapia krokom správnym smerom, najmä pre približne 4 milióny ľudí v Nemecku, ktoré sú postihnuté zriedkavými chorobami.

Výzvy a pohľady

Predtým úspešné reakcie tela na terapiu dávajú nádej na širšiu aplikáciu. Proces korekcie genetickej mutácie sa však považoval za náročný, pretože sa odohrala iba v pečeni. To by mohlo sťažiť rozšírenie na iné tkanivo a vývoj ďalších terapií. V súčasnosti je v Európskej únii okolo 8 000 chorôb, ktoré sú zriedka definované, pretože ovplyvňujú maximálne päť z 10 000 ľudí. Súčasný pokrok v génovej terapii by mohol revolúciu v budúcich liečebných prístupoch pre mnohé z týchto chorôb.

Okrem základnej technológie úprav sa vo výskume vyvíjajú rôzne terapie založené na CRIPPR, ktorých cieľom je liečiť geneticky príbuzné choroby. Postup pri liečbe chorôb, ako je beta-talasémia a kosáčikovité ochorenie, ukazuje potenciál zmeniť bunky kreslenie krvi v kostnej dreni na produkciu fetálneho hemoglobínu. Tento vývoj môže tiež viesť k zlepšeniu kvality života mnohých postihnutých ľudí. S budúcimi individualizovanou génovou terapiou existuje nová nádej na inovatívne možnosti liečby, ktorá by mohla zmeniť životnosť miliónov