Terapia genică de succes: speranță pentru bebelușul grav bolnav KJ!

Terapia genică de succes: speranță pentru bebelușul grav bolnav KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - într -un progres medical de pionierat, un copil grav bolnav, KJ, a fost tratat pentru prima dată cu terapie genică individualizată. Tratamentul a avut loc în februarie 2025 la Spitalul de Copii din Philadelphia din Statele Unite și este un exemplu promițător de utilizare a tehnologiilor moderne în terapia cu boli rare. KJ a suferit de o deficiență de enzime înnăscută care poate duce la o îmbogățire periculoasă a amoniacului în sânge. Această tulburare metabolică constă în viața de viață și poate duce la daune neurologice grave.

la aproximativ șapte luni de la nașterea sa, KJ a primit prima sa terapie genică. Terapia se bazează pe tehnologia inovatoare de editare a bazelor, care reprezintă o dezvoltare suplimentară a cunoscutării tehnologiei CRISPR/CAS9. Utilizarea acestei noi metode ar putea fi o descoperire în tratamentul bolilor ereditare rare. Pentru prima dată, defectul genetic, care a fost responsabil pentru starea KJ, a fost corectat în mod specific în ficat. KJ a primit un total de trei doze de terapie genică care au fost administrate în această primăvară, fără efecte secundare grave.

Primul succes al terapiei

Rezultatele tratamentului sunt încurajatoare. După terapie, KJ a fost capabil să tolereze mai multe proteine ​​în dieta sa și a avut nevoie de mai puține medicamente pentru a -și controla boala. Înainte de tratament, el a petrecut adesea în spital în primele luni și a fost dependent de o dietă limitată în timp ce a primit simptome. Acum prezintă semne de îmbunătățire și chiar a supraviețuit problemelor normale de dinți, cum ar fi răcelile. Kiran Musunuru, primul autor al studiului, consideră că această terapie individualizată este un potențial mare de a ajuta alți pacienți cu boli similare.

Gent Therapy a fost publicat în „New England Journal of Medicine” și prezentat la Congresul anual al Societății Americane de Terapie Gene & Cell. Cu toate acestea, experții avertizează împotriva speranțelor excesive, deoarece, chiar și mai mult după -observarea sunt necesare pentru a evalua în mod cuprinzător siguranța și eficacitatea metodei. În ciuda acestor rezerve, terapia genică individualizată este un pas în direcția corectă, în special pentru aproximativ 4 milioane de oameni din Germania, care sunt afectate de boli rare.

provocări și opinii

Reacțiile anterior de succes ale corpului la terapie dau speranță pentru o aplicație mai largă. Cu toate acestea, procesul de corecție al mutației genetice a fost considerat provocator, deoarece a avut loc doar în ficat. Acest lucru ar putea face mai dificilă expansiunea către alte țesuturi și dezvoltarea de terapii suplimentare. În prezent, există aproximativ 8.000 de boli în Uniunea Europeană, care sunt rareori definite, deoarece afectează maximum cinci din 10.000 de persoane. Progresul actual în terapia genică ar putea revoluționa abordările viitoare ale tratamentului pentru multe dintre aceste boli.

Pe lângă tehnologia de editare a bazei, în cercetări sunt dezvoltate diverse terapii bazate pe CRISPR care urmăresc tratarea bolilor legate de genetic. Procedura pentru tratamentul bolilor precum beta-talasemia și boala secera arată potențialul de a schimba celulele care trag din sânge în măduva osoasă pentru a produce hemoglobină fetală. Aceste evoluții pot duce, de asemenea, la îmbunătățirea calității vieții multor persoane afectate. Cu terapia genică individualizată, orientată spre viitor, există o nouă speranță pentru opțiuni inovatoare de tratament care ar putea schimba viața a milioane