Terapia genética bem -sucedida: Esperança de Baby KJ muito doente!

Terapia genética bem -sucedida: Esperança de Baby KJ muito doente!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - Em um progresso médico pioneiro, um bebê gravemente doente, KJ, foi tratado pela primeira vez com terapia genética individualizada. O tratamento ocorreu em fevereiro de 2025 no Hospital Infantil da Filadélfia nos Estados Unidos e é um exemplo promissor do uso de tecnologias modernas na terapia de doenças raras. KJ sofria de uma deficiência de enzima inata que pode levar a um perigoso enriquecimento de amônia no sangue. Esse distúrbio metabólico é ameaçador da vida e pode levar a sérios danos neurológicos.

Cerca de sete meses após seu nascimento, KJ ​​recebeu sua primeira terapia genética. A terapia é baseada na inovadora tecnologia de edição de base, que representa um desenvolvimento adicional da conhecida tecnologia CRISPR/CAS9. O uso desse novo método pode ser um avanço no tratamento de doenças hereditárias raras. Pela primeira vez, o defeito genético, responsável pela condição de KJ, foi especificamente corrigido no fígado. KJ recebeu um total de três doses de terapia genética que foram dadas nesta primavera sem efeitos colaterais graves.

Primeiro sucesso da terapia

Os resultados do tratamento são encorajadores. Após a terapia, KJ conseguiu tolerar mais proteína em sua dieta e precisava de menos medicamentos para controlar sua doença. Antes do tratamento, ele costumava passar no hospital nos primeiros meses e dependia de uma dieta limitada enquanto recebia sintomas. Agora ele mostra sinais de melhoria e até sobreviveu a problemas normais de dentição, como resfriados. Kiran Musunuru, o primeiro autor do estudo, vê essa terapia individualizada um grande potencial para ajudar outros pacientes com doenças semelhantes.

Gent foi publicada no "New England Journal of Medicine" e apresentada no Congresso Anual da Sociedade Americana de Gene e Terapia Celular. No entanto, os especialistas alertam contra esperanças excessivas, uma vez que ainda mais após as observações são obrigadas a avaliar de forma abrangente a segurança e a eficácia do método. Apesar dessas reservas, a terapia genética individualizada é um passo na direção certa, especialmente para cerca de 4 milhões de pessoas na Alemanha que são afetadas por doenças raras.

Desafios e visualizações

As reações anteriormente bem -sucedidas do corpo à terapia dão esperança para uma aplicação mais ampla. No entanto, o processo de correção da mutação genética foi considerado desafiador porque só ocorreu no fígado. Isso poderia tornar a expansão para outros tecidos e o desenvolvimento de mais terapias mais difíceis. Atualmente, existem cerca de 8.000 doenças na União Europeia que raramente são definidas porque afetam um máximo de cinco em 10.000 pessoas. O atual progresso na terapia genética pode revolucionar futuras abordagens de tratamento para muitas dessas doenças.

Além da tecnologia de edição básica, várias terapias baseadas em CRISPR são desenvolvidas em pesquisas que visam tratar doenças geneticamente relacionadas. Procedimento para o tratamento de doenças como beta-talassemia e doença falciforme mostram o potencial de alterar as células que desenhavam o sangue na medula óssea para produzir hemoglobina fetal. Esses desenvolvimentos também podem levar à melhoria da qualidade de vida de muitas pessoas afetadas. Com a terapia genética individualizada orientada para futuras, há uma nova esperança para opções de tratamento inovadoras que podem mudar a vida dos milhões