Udana terapia genowa: Nadzieja na poważnie złe dziecko KJ!

Udana terapia genowa: Nadzieja na poważnie złe dziecko KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - W pionierskim postępie medycznym poważnie chore dziecko, KJ, było leczone po raz pierwszy z zindywidualizowaną terapią genową. Leczenie odbyło się w lutym 2025 r. W szpitalu dziecięcym w Filadelfii w Stanach Zjednoczonych i jest obiecującym przykładem stosowania współczesnych technologii w terapii rzadkich chorób. KJ cierpiał na wrodzony niedobór enzymu, który może prowadzić do niebezpiecznego wzbogacenia amoniaku we krwi. To zaburzenie metaboliczne zagraża życiu i może prowadzić do poważnego uszkodzenia neurologicznego.

Około siedmiu miesięcy po jego urodzeniu KJ otrzymał swoją pierwszą terapię genową. Terapia opiera się na innowacyjnej technologii edycji podstawowej, która stanowi dalszy rozwój znanej technologii CRISPR/CAS9. Zastosowanie tej nowej metody może być przełomem w leczeniu rzadkich chorób dziedzicznych. Po raz pierwszy wada genetyczna, która była odpowiedzialna za stan KJ, został specjalnie poprawiony w wątrobie. KJ otrzymał w sumie trzy dawki terapii genowej, które podano tej wiosny bez poważnych skutków ubocznych.

Pierwszy sukces terapii

Wyniki leczenia są zachęcające. Po terapii KJ był w stanie tolerować więcej białka w swojej diecie i potrzebował mniej leków, aby kontrolować jego chorobę. Przed leczeniem często spędzał w szpitalu w ciągu pierwszych kilku miesięcy i był zależny od ograniczonej diety, gdy otrzymywał objawy. Teraz wykazuje oznaki poprawy, a nawet przeżył normalne problemy ząbkowane, takie jak przeziębienie. Kiran Musunuru, pierwszy autor badania, widzi tę zindywidualizowaną terapię ogromny potencjał pomocy innym pacjentom z podobnymi chorobami.

Genterapia została opublikowana w „New England Journal of Medicine” i zaprezentowana na dorocznym Kongresie American Society of Gene & Cell Therapy. Jednak eksperci ostrzegają przed nadmiernymi nadziejami, ponieważ nawet dłuższe po obserwacji są wymagane do kompleksowej oceny bezpieczeństwa i skuteczności metody. Pomimo tych rezerw zindywidualizowana terapia genowa jest krokiem we właściwym kierunku, szczególnie dla około 4 milionów ludzi w Niemczech, na które dotknięte są rzadkie choroby.

Wyzwania i widoki

Wcześniej udane reakcje ciała na terapię dają nadzieję na szersze zastosowanie. Jednak proces korekcji mutacji genetycznej uznano za trudny, ponieważ miał miejsce tylko w wątrobie. Może to utrudnić rozszerzenie innej tkanki i rozwój kolejnych terapii. Obecnie w Unii Europejskiej istnieje około 8 000 chorób, które są rzadko definiowane, ponieważ wpływają one na maksymalnie pięć na 10 000 osób. Obecny postęp w terapii genowej może zrewolucjonizować przyszłe podejście do leczenia wielu z tych chorób.