Vellykket genterapi: Håper på alvorlig syk baby KJ!

Vellykket genterapi: Håper på alvorlig syk baby KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - I en banebrytende medisinsk fremgang ble en alvorlig syk baby, KJ, behandlet for første gang med individualisert genterapi. Behandlingen fant sted i Februar 2025 på Children’s Hospital of Philadelphia i USA og er et lovende eksempel på bruk av moderne teknologier i terapi av sjeldne sykdommer. KJ led av en medfødt enzymmangel som kan føre til en farlig berikelse av ammoniakk i blodet. Denne metabolske lidelsen er livstruende og kan føre til alvorlig nevrologisk skade.

Omtrent syv måneder etter fødselen fikk KJ sin første genterapi. Terapien er basert på den innovative basedigeringsteknologien, som representerer en videre utvikling av den velkjente CRISPR/Cas9-teknologien. Bruken av denne nye metoden kan være et gjennombrudd i behandlingen av sjeldne arvelige sykdommer. For første gang ble den genetiske defekten, som var ansvarlig for KJs tilstand, spesifikt korrigert i leveren. KJ fikk totalt tre doser genterapi som ble gitt i vår uten alvorlige bivirkninger.

Første suksess med terapi

Resultatene av behandlingen er oppmuntrende. Etter terapien var KJ i stand til å tåle mer protein i kostholdet sitt og trengte færre medisiner for å kontrollere sykdommen hans. Før behandlingen hadde han ofte tilbrakt på sykehuset de første månedene og var avhengig av et begrenset kosthold mens han fikk symptomer. Nå viser han tegn på forbedring og har til og med overlevd normale tennerproblemer, for eksempel forkjølelse. Kiran Musunuru, den første forfatteren av studien, ser denne individualiserte terapien et stort potensial for å hjelpe andre pasienter med lignende sykdommer.

Gent Therapy ble publisert i "New England Journal of Medicine" og presentert på den årlige kongressen for American Society of Gene & Cell Therapy. Eksperter advarer imidlertid mot overdreven forhåpninger, siden enda lenger etter -observasjoner er nødvendig for å omfattende vurdere metodenes sikkerhet og effektivitet. Til tross for disse reservene, er individualisert genterapi et skritt i riktig retning, spesielt for rundt 4 millioner mennesker i Tyskland som er påvirket av sjeldne sykdommer.

utfordringer og synspunkter

De tidligere vellykkede reaksjonene fra kroppen på terapi gir håp om en bredere anvendelse. Korreksjonsprosessen for den genetiske mutasjonen ble imidlertid ansett som utfordrende fordi den bare skjedde i leveren. Dette kan gjøre utvidelsen til annet vev og utvikling av ytterligere terapier vanskeligere. Det er for tiden rundt 8000 sykdommer i EU som sjelden er definert fordi de rammer maksimalt fem av 10.000 mennesker. Den nåværende fremgangen i genterapi kan revolusjonere fremtidige behandlingsmetoder for mange av disse sykdommene.

I tillegg til grunnredigeringsteknologien, er forskjellige CRISPR-baserte terapier utviklet i forskning som tar sikte på å behandle genetisk relaterte sykdommer. Prosedyre for behandling av sykdommer som beta-thalassemia og sigdsykdom viser potensialet til å endre blod-tegningsceller i benmarg for å produsere fosterhemoglobin. Denne utviklingen kan også føre til å forbedre livskvaliteten til mange berørte mennesker. Med fremtid -orientert individualisert genterapi er det nytt håp for innovative behandlingsalternativer som kan endre livet til millioner