Succesvolle gentherapie: hoop op serieus zieke baby KJ!

Succesvolle gentherapie: hoop op serieus zieke baby KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - In een baanbrekende medische vooruitgang werd een ernstig zieke baby, KJ, voor het eerst behandeld met geïndividualiseerde gentherapie. De behandeling vond plaats in februari 2025 in het kinderziekenhuis van Philadelphia in de Verenigde Staten en is een veelbelovend voorbeeld van het gebruik van moderne technologieën in de therapie van zeldzame ziekten. KJ leed aan een aangeboren enzymtekort dat kan leiden tot een gevaarlijke verrijking van ammoniak in het bloed. Deze metabole aandoening is levensbedreigend en kan leiden tot ernstige neurologische schade.

Ongeveer zeven maanden na zijn geboorte ontving KJ zijn eerste gentherapie. De therapie is gebaseerd op de innovatieve basisbewerkingstechnologie, die een verdere ontwikkeling van de bekende CRISPR/Cas9-technologie vertegenwoordigt. Het gebruik van deze nieuwe methode kan een doorbraak zijn bij de behandeling van zeldzame erfelijke ziekten. Voor het eerst werd het genetische defect, dat verantwoordelijk was voor de toestand van KJ, specifiek in de lever gecorrigeerd. KJ ontving in totaal drie doses gentherapie die dit voorjaar werden gegeven zonder ernstige bijwerkingen.

Eerste succes van therapie

De resultaten van de behandeling zijn bemoedigend. Na de therapie was KJ in staat om meer eiwitten in zijn dieet te verdragen en had hij minder medicatie nodig om zijn ziekte te beheersen. Vóór de behandeling had hij in de eerste paar maanden vaak in het ziekenhuis doorgebracht en was hij afhankelijk van een beperkt dieet terwijl hij symptomen kreeg. Nu vertoont hij tekenen van verbetering en heeft hij zelfs normale kinderziektes overleefd, zoals verkoudheid. Kiran Musunuru, de eerste auteur van het onderzoek, ziet deze geïndividualiseerde therapie een groot potentieel om andere patiënten met vergelijkbare ziekten te helpen.

Gent Therapy werd gepubliceerd in het "New England Journal of Medicine" en gepresenteerd op het jaarlijkse congres van de American Society of Gene & Celtherapie. Experts waarschuwen echter voor buitensporige hoop, omdat nog langer na -observaties nodig zijn om de veiligheid en effectiviteit van de methode volledig te beoordelen. Ondanks deze reserves is geïndividualiseerde gentherapie een stap in de goede richting, vooral voor ongeveer 4 miljoen mensen in Duitsland die worden getroffen door zeldzame ziekten.

Uitdagingen en weergaven

De eerder succesvolle reacties van het lichaam op therapie geven hoop op een bredere toepassing. Het correctieproces van de genetische mutatie werd echter als uitdagend beschouwd omdat het alleen in de lever plaatsvond. Dit kan de uitbreiding naar ander weefsel en de ontwikkeling van verdere therapieën moeilijker maken. Er zijn momenteel ongeveer 8.000 ziekten in de Europese Unie die zelden worden gedefinieerd omdat ze maximaal vijf van de 10.000 mensen treffen. De huidige vooruitgang in gentherapie kan een revolutie teweegbrengen in toekomstige behandelingsbenaderingen voor veel van deze ziekten.

Naast de basisbewerkingstechnologie worden verschillende CRISPR-gebaseerde therapieën ontwikkeld in onderzoek die gericht zijn op het behandelen van genetisch gerelateerde ziekten. Procedure voor de behandeling van ziekten zoals bèta-thalassemie en sikkelziekte toont het potentieel om bloed-HA-trokkencellen in beenmerg te veranderen om foetale hemoglobine te produceren. Deze ontwikkelingen kunnen ook leiden tot het verbeteren van de kwaliteit van leven van veel getroffen mensen. Met toekomstgerichte geïndividualiseerde gentherapie is er nieuwe hoop op innovatieve behandelingsopties die het leven van miljoenen kunnen veranderen