Veiksmīga gēnu terapija: cerība uz smagi slimu mazuļa KJ!

Veiksmīga gēnu terapija: cerība uz smagi slimu mazuļa KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - Novatoriskā medicīniskajā progresā pirmo reizi ar individualizētu gēnu terapiju tika ārstēts smagi slims mazulis KJ. Ārstēšana notika 2025. gada februārī Filadelfijas Bērnu slimnīcā Amerikas Savienotajās Valstīs, un tas ir daudzsološs mūsdienu tehnoloģiju izmantošanas piemērs retu slimību terapijā. KJ cieta no iedzimta enzīma deficīta, kas var izraisīt bīstamu amonjaka bagātināšanu asinīs. Šie metabolisma traucējumi ir dzīvībai apdraudēšana un var izraisīt nopietnus neiroloģiskus bojājumus.

Apmēram septiņus mēnešus pēc dzimšanas KJ saņēma savu pirmo gēnu terapiju. Terapija ir balstīta uz novatorisko bāzes rediģēšanas tehnoloģiju, kas atspoguļo plaši pazīstamo CRISPR/CAS9 tehnoloģijas turpmāku attīstību. Šīs jaunās metodes izmantošana varētu būt izrāviens retu iedzimtu slimību ārstēšanā. Pirmoreiz ģenētiskais defekts, kas bija atbildīgs par KJ stāvokli, tika īpaši labots aknās. KJ saņēma kopumā trīs gēnu terapijas devas, kuras tika dotas šajā pavasarī bez nopietnām blakusparādībām.

Terapijas pirmie panākumi

Ārstēšanas rezultāti ir iepriecinoši. Pēc terapijas KJ spēja panest vairāk olbaltumvielu savā uzturā, un viņa slimības kontrolei vajadzēja mazāk medikamentu. Pirms ārstēšanas viņš bieži bija pavadījis slimnīcā dažos pirmajos mēnešos un bija atkarīgs no ierobežota uztura, kamēr viņš saņēma simptomus. Tagad viņš parāda uzlabošanas pazīmes un pat ir pārdzīvojis normālas zobu problēmas, piemēram, saaukstēšanās. Pirmais pētījuma autors Kirans Musunuru uzskata, ka šī individualizētā terapija ir liels potenciāls palīdzēt citiem pacientiem ar līdzīgām slimībām.

Genterapija tika publicēta "New England Journal of Medicine" un tika prezentēta Amerikas Gēnu un šūnu terapijas biedrības ikgadējā kongresā. Tomēr eksperti brīdina par pārmērīgām cerībām, jo, lai visaptveroši novērtētu metodes drošību un efektivitāti, ir nepieciešams pat ilgāk pēc tam, kad ir nepieciešami vēl ilgāk. Neskatoties uz šīm rezervēm, individualizēta gēnu terapija ir solis pareizajā virzienā, īpaši apmēram 4 miljoniem cilvēku Vācijā, ko ietekmē retas slimības.

izaicinājumi un uzskati

Iepriekš veiksmīgās ķermeņa reakcijas uz terapiju dod cerību uz plašāku pielietojumu. Tomēr ģenētiskās mutācijas korekcijas process tika uzskatīts par izaicinošu, jo tas notika tikai aknās. Tas varētu apgrūtināt paplašināšanos uz citiem audiem un turpmākās terapijas attīstību. Pašlaik Eiropas Savienībā ir aptuveni 8000 slimību, kuras reti tiek definētas, jo tās ietekmē ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku. Pašreizējais gēnu terapijas progress daudzām no šīm slimībām varētu mainīt turpmāko ārstēšanas pieeju.

Papildus bāzes rediģēšanas tehnoloģijai pētījumos tiek izstrādātas dažādas uz CRISPR balstītas terapijas, kuru mērķis ir ārstēt ģenētiski saistītas slimības. Procedūra tādu slimību ārstēšanai kā beta-talasēmija un sirpjveida slimība parāda potenciālu mainīt asiņu zīmējošās šūnas kaulu smadzenēs, lai iegūtu augļa hemoglobīnu. Šīs norises var arī uzlabot daudzu skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Ar nākotnes orientētu individualizētu gēnu terapiju ir jauna cerība uz novatoriskām ārstēšanas iespējām, kas varētu mainīt miljonu dzīvi