Sėkminga genų terapija: viltis sunkiai sergantiems kūdikiams KJ!

Sėkminga genų terapija: viltis sunkiai sergantiems kūdikiams KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - Novatoriškoje medicininėje pažangoje sunkiai sergantis kūdikis KJ pirmą kartą buvo gydomas individualizuota genų terapija. Gydymas vyko 2025 m. Vasario mėn. Filadelfijos vaikų ligoninėje JAV ir yra perspektyvus šiuolaikinių technologijų naudojimo retų ligų terapijoje pavyzdys. KJ patyrė įgimtą fermento trūkumą, dėl kurio kraujyje gali kilti pavojingas amoniako praturtinimas. Šis metabolizmo sutrikimas yra gyvybingas ir gali sukelti rimtų neurologinių pažeidimų.

Praėjus maždaug septyniems mėnesiams po jo gimimo, KJ ​​gavo savo pirmąją genų terapiją. Terapija remiasi novatoriška bazės redagavimo technologija, kuri atspindi tolesnį žinomo CRISPR/CAS9 technologijos plėtrą. Šio naujo metodo naudojimas gali būti proveržis gydant retas paveldimas ligas. Pirmą kartą už KJ būklę atsakingas genetinis defektas buvo specialiai pataisytas kepenyse. KJ iš viso gavo tris genų terapijos dozes, kurioms buvo suteikta šį pavasarį be rimto šalutinio poveikio.

pirmoji terapijos sėkmė

Gydymo rezultatai teikia vilčių. Po gydymo KJ savo racione sugebėjo toleruoti daugiau baltymų ir jam reikėjo mažiau vaistų, kad būtų galima kontroliuoti savo ligą. Prieš gydymą jis per pirmuosius kelis mėnesius dažnai praleido ligoninėje ir, kol gavo simptomus, priklausė nuo ribotos dietos. Dabar jis rodo pagerėjimo požymius ir net išgyveno normalias dantų problemų, tokių kaip peršalimas. Pirmasis tyrimo autorius Kiranas Musunuru mano, kad ši individualizuota terapija yra didelis potencialas padėti kitiems pacientams, sergantiems panašiomis ligomis.

Gent terapija buvo paskelbta „New England Journal of Medicine“ ir pristatyta kasmetiniame Amerikos genų ir ląstelių terapijos draugijos kongrese. Tačiau ekspertai perspėja dėl per didelių vilčių, nes norint išsamiai įvertinti metodo saugumą ir veiksmingumą, reikia dar ilgiau. Nepaisant šių atsargų, individualizuota genų terapija yra žingsnis teisinga linkme, ypač maždaug 4 milijonams Vokietijos žmonių, kuriuos paveikia retos ligos.

iššūkiai ir vaizdai

Anksčiau sėkmingos kūno reakcijos į terapiją suteikia vilties platesniam pritaikymui. Tačiau genetinės mutacijos pataisos procesas buvo laikomas sudėtingu, nes jis vyko tik kepenyse. Dėl to gali būti sudėtingiau išplėsti kitus audinius ir plėtoti tolesnius gydymo būdus. Šiuo metu Europos Sąjungoje yra apie 8000 ligų, kurios retai apibrėžiamos, nes jos turi ne daugiau kaip penkis iš 10 000 žmonių. Dabartinė genų terapijos pažanga galėtų pakeisti daugelio šių ligų būsimą gydymo metodus.

Be bazinės redagavimo technologijos, atliekant tyrimus, kuriais siekiama gydyti genetiškai susijusias ligas, yra sukurtos įvairios CRISPR pagrįstos terapijos. Ligų, tokių kaip beta-talasemija ir pjautusios ligos, gydymo procedūra rodo, kad kaulų čiulpuose gali pakeisti kraujo piešimo ląsteles, kad būtų gautas vaisiaus hemoglobinas. Šie pokyčiai taip pat gali pagerinti daugelio nukentėjusių žmonių gyvenimo kokybę. Naudojant ateitį orientuota individualizuota genų terapija