Terapia genica di successo: speranza per il bambino gravemente malato KJ!

Terapia genica di successo: speranza per il bambino gravemente malato KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - In un progresso medico pionieristico, un bambino gravemente malato, KJ, è stato curato per la prima volta con terapia genica individualizzata. Il trattamento è avvenuto nel febbraio 2025 nell'ospedale pediatrico di Filadelfia negli Stati Uniti ed è un promettente esempio dell'uso delle moderne tecnologie in terapia delle malattie rare. KJ ha sofferto di un'innata carenza di enzimi che può portare a un pericoloso arricchimento di ammoniaca nel sangue. Questo disturbo metabolico è minaccioso per la vita e può portare a gravi danni neurologici.

Circa sette mesi dopo la sua nascita, KJ ha ricevuto la sua prima terapia genica. La terapia si basa sull'innovativa tecnologia di editing di base, che rappresenta un ulteriore sviluppo della nota tecnologia CRISPR/CAS9. L'uso di questo nuovo metodo potrebbe essere una svolta nel trattamento di rare malattie ereditarie. Per la prima volta, il difetto genetico, che era responsabile delle condizioni di KJ, è stato specificamente corretto nel fegato. KJ ha ricevuto un totale di tre dosi di terapia genica che sono state somministrate questa primavera senza gravi effetti collaterali.

Primo successo di terapia

I risultati del trattamento sono incoraggianti. Dopo la terapia, KJ è stato in grado di tollerare più proteine ​​nella sua dieta e aveva bisogno di meno farmaci per controllare la sua malattia. Prima del trattamento, aveva spesso trascorso in ospedale nei primi mesi e dipendeva da una dieta limitata mentre riceveva sintomi. Ora mostra segni di miglioramento e è persino sopravvissuto a normali problemi di dentizione, come il raffreddore. Kiran Musunuru, il primo autore dello studio, vede questa terapia individualizzata un grande potenziale per aiutare altri pazienti con malattie simili.

Gent Therapy è stata pubblicata sul "New England Journal of Medicine" e presentata al Congresso annuale dell'American Society of Gene & Cell Therapy. Tuttavia, gli esperti mettono in guardia contro speranze eccessive, poiché sono necessarie ancora più a lungo dopo valutazioni per valutare in modo completo la sicurezza e l'efficacia del metodo. Nonostante queste riserve, la terapia genica individualizzata è un passo nella giusta direzione, specialmente per circa 4 milioni di persone in Germania che sono colpite da malattie rare.

sfide e visualizzazioni

Le reazioni precedentemente riuscite del corpo alla terapia danno speranza per un'applicazione più ampia. Tuttavia, il processo di correzione della mutazione genetica è stato considerato impegnativo perché ha avuto luogo solo nel fegato. Ciò potrebbe rendere più difficile l'espansione ad altri tessuti e lo sviluppo di ulteriori terapie. Attualmente ci sono circa 8.000 malattie nell'Unione europea che sono raramente definite perché colpiscono un massimo di cinque su 10.000 persone. I progressi attuali nella terapia genica potrebbero rivoluzionare gli approcci al trattamento futuri per molte di queste malattie.

Oltre alla tecnologia di editing di base, nella ricerca sono sviluppate varie terapie basate su CRISPR che mirano a trattare le malattie geneticamente correlate. La procedura per il trattamento di malattie come la beta-talassemia e la malattia falce mostrano il potenziale per cambiare le cellule di disegno nel sangue nel midollo osseo per produrre emoglobina fetale. Questi sviluppi possono anche portare al miglioramento della qualità della vita di molte persone colpite. Con la terapia genica individualizzata orientata al futuro c'è una nuova speranza per opzioni terapeutiche innovative che potrebbero cambiare la vita di milioni