Sikeres génterápia: Remélem a súlyosan beteg babát KJ!

Sikeres génterápia: Remélem a súlyosan beteg babát KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - Az úttörő orvosi haladás során egy súlyosan beteg babát, KJ -t először individualizált génterápiával kezelték. A kezelésre 2025 februárjában került sor az Egyesült Államokban a Philadelphiai Gyermekkórházban, és ígéretes példa a modern technológiák használatára a ritka betegségek terápiájában. A KJ egy veleszületett enzimhiánytól szenvedett, amely veszélyes ammónia dúsításához vezethet a vérben. Ez a metabolikus rendellenesség életveszélyes, és súlyos neurológiai károkat okozhat.

Körülbelül hét hónappal a születése után KJ megkapta az első génterápiáját. A terápia az innovatív alapszerkesztési technológián alapul, amely a jól ismert CRISPR/CAS9 technológia további fejlesztését jelenti. Ennek az új módszernek a használata áttörést jelenthet a ritka örökletes betegségek kezelésében. Első alkalommal a KJ állapotáért felelős genetikai hibát kifejezetten a májban korrigálták. A KJ összesen három adag génterápiát kapott, amelyeket tavasszal adtak súlyos mellékhatások nélkül.

A terápia első sikere

A kezelés eredményei biztatóak. A terápia után KJ képes volt tolerálni az étrendjében több fehérjét, és kevesebb gyógyszerre volt szüksége a betegség ellenőrzéséhez. A kezelés előtt az első néhány hónapban gyakran töltött a kórházban, és korlátozott étrendtől függött, miközben tüneteket kapott. Most a javulás jeleit mutatja, sőt túlélte a normál fogproblémákat, például a megfázást. Kiran Musunuru, a tanulmány első szerzője, ezt az individualizált terápiát nagy potenciállal rendelkezik más hasonló betegségben szenvedő betegek segítésére.

Genterápiát a "New England Journal of Medicine" -ben tették közzé, és bemutatta az Amerikai Gene és Sejtterápia Társaság éves kongresszusán. A szakértők azonban figyelmeztetnek a túlzott remények ellen, mivel a megfigyelések után még hosszabb ideig kell a módszer biztonságának és hatékonyságának átfogó értékeléséhez. Ezen tartalékok ellenére az individualizált génterápia egy lépés a helyes irányba, különösen körülbelül 4 millió Németországban, amelyeket ritka betegségek sújtanak.

kihívások és nézetek

A test korábban sikeres reakciói a terápiára reménykednek a szélesebb körű alkalmazásra. A genetikai mutáció korrekciós folyamatát azonban kihívásoknak tekintették, mivel csak a májban zajlott. Ez megnehezítheti a más szövetek terjedését és a további terápiák kialakulását. Jelenleg mintegy 8000 betegség van az Európai Unióban, amelyeket ritkán határoznak meg, mert 10 000 ember közül legfeljebb öt hatással vannak. A génterápia jelenlegi fejlődése forradalmasíthatja a jövőbeli kezelési megközelítéseket ezen betegségek sokaságában.

Az alapszerkesztési technológián kívül különféle CRISPR-alapú terápiákat fejlesztettek ki olyan kutatások során, amelyek célja a genetikailag rokon betegségek kezelése. Az olyan betegségek kezelésére szolgáló eljárás, mint például a béta-thalassemia és a sarlós betegség, azt mutatják, hogy a csontvelőben a vér-HA-húzó sejtek megváltoztatása magzati hemoglobin előállításához. Ezek a fejlemények sok érintett ember életminőségének javításához is vezethetnek. A jövőbeli orientált egyénre szabott génterápiával új remény van az innovatív kezelési lehetőségekhez, amelyek megváltoztathatják a milliók életét