Thérapie génique réussie: Espoir pour un bébé gravement malade KJ!

Thérapie génique réussie: Espoir pour un bébé gravement malade KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - Dans un progrès médical pionnier, un bébé gravement malade, KJ, a été traité pour la première fois avec une thérapie génique individualisée. Le traitement a eu lieu en février 2025 à l'hôpital pour enfants de Philadelphie aux États-Unis et est un exemple prometteur de l'utilisation des technologies modernes en thérapie des maladies rares. KJ a souffert d'une carence en enzyme innée qui peut entraîner un enrichissement dangereux d'ammoniac dans le sang. Ce trouble métabolique est menaçant la vie et peut entraîner de graves dommages neurologiques.

Environ sept mois après sa naissance, KJ a reçu sa première thérapie génique. La thérapie est basée sur la technologie de montage de base innovante, qui représente un développement ultérieur de la technologie CRISPR / CAS9 bien connue. L'utilisation de cette nouvelle méthode pourrait être une percée dans le traitement des maladies héréditaires rares. Pour la première fois, le défaut génétique, qui était responsable de l'état de KJ, a été spécifiquement corrigé dans le foie. KJ a reçu un total de trois doses de thérapie génique qui ont été données ce printemps sans effets secondaires graves.

Premier succès de la thérapie

Les résultats du traitement sont encourageants. Après la thérapie, KJ a pu tolérer plus de protéines dans son alimentation et avait besoin de moins de médicaments pour contrôler sa maladie. Avant le traitement, il avait souvent passé à l'hôpital au cours des premiers mois et dépendait d'un régime limité pendant qu'il présentait des symptômes. Maintenant, il montre des signes d'amélioration et a même survécu à des problèmes de dentition normaux, tels que les rhumes. Kiran Musunuru, le premier auteur de l'étude, voit cette thérapie individualisée un grand potentiel pour aider d'autres patients atteints de maladies similaires.

Gent Therapy a été publié dans le "New England Journal of Medicine" et présenté au Congrès annuel de l'American Society of Gene & Cell Therapy. Cependant, les experts mettent en garde contre les espoirs excessifs, car encore plus longtemps après les observations sont nécessaires pour évaluer de manière approfondie la sécurité et l'efficacité de la méthode. Malgré ces réserves, la thérapie génique individualisée est un pas dans la bonne direction, en particulier pour environ 4 millions de personnes en Allemagne qui sont affectées par des maladies rares.

défis et vues

Les réactions auparavant réussies du corps à la thérapie donnent l'espoir d'une application plus large. Cependant, le processus de correction de la mutation génétique a été considéré comme difficile car il n'a eu lieu que dans le foie. Cela pourrait rendre l'expansion à d'autres tissus et le développement de thérapies supplémentaires plus difficiles. Il existe actuellement environ 8 000 maladies dans l'Union européenne qui sont rarement définies car elles affectent un maximum de cinq personnes sur 10 000. Les progrès actuels dans la thérapie génique pourraient révolutionner les approches de traitement futures pour bon nombre de ces maladies.

En plus de la technologie d'édition de base, diverses thérapies basées sur CRISPR sont développées dans la recherche qui visent à traiter les maladies génétiquement liées. La procédure de traitement des maladies telles que la bêta-thalassémie et la drépanocytose montrent le potentiel de modifier les cellules de trait sanguin dans la moelle osseuse pour produire de l'hémoglobine fœtale. Ces développements peuvent également conduire à améliorer la qualité de vie de nombreuses personnes touchées. Avec la thérapie génique individualisée orientée vers l'avenir, il existe un nouvel espoir d'options de traitement innovantes qui pourraient changer la vie de millions