Menestyvä geeniterapia: Toivo vakavasti sairaan vauvan KJ!

Menestyvä geeniterapia: Toivo vakavasti sairaan vauvan KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - Uraauurtavassa lääketieteellisessä edistyksessä vakavasti sairas vauva, KJ, hoidettiin ensimmäistä kertaa yksilöllisellä geeniterapialla. Hoito tapahtui helmikuussa 2025 Philadelphian lastensairaalassa Yhdysvalloissa, ja se on lupaava esimerkki nykyaikaisten tekniikoiden käytöstä harvinaisten sairauksien hoidossa. KJ kärsi synnynnäisestä entsyymivajeesta, joka voi johtaa ammoniakin vaaralliseen rikastumiseen veressä. Tämä aineenvaihduntahäiriö on elämää uhkaava ja voi johtaa vakaviin neurologisiin vaurioihin.

Noin seitsemän kuukautta syntymänsä jälkeen KJ sai ensimmäisen geeniterapiansa. Hoito perustuu innovatiiviseen perustietotekniikkaan, joka edustaa tunnetun CRISPR/CAS9-tekniikan jatkokehitystä. Tämän uuden menetelmän käyttö voisi olla läpimurto harvinaisten perinnöllisten sairauksien hoidossa. Ensimmäistä kertaa KJ: n tilasta vastaava geneettinen vika korjattiin erityisesti maksassa. KJ sai yhteensä kolme annosta geeniterapiaa, jotka annettiin tänä keväänä ilman vakavia sivuvaikutuksia.

Hoiton ensimmäinen menestys

Hoidon tulokset ovat rohkaisevia. Hoidon jälkeen KJ pystyi sietää enemmän proteiineja ruokavaliossaan ja tarvitsi vähemmän lääkitystä sairauden hallitsemiseksi. Ennen hoitoa hän oli usein viettänyt sairaalassa muutaman ensimmäisen kuukauden aikana ja oli riippuvainen rajoitetusta ruokavaliosta, kun hän sai oireita. Nyt hän osoittaa parannuksen merkkejä ja on jopa selvinnyt normaaleista hammashoito -ongelmista, kuten vilustumisesta. Tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Kiran Musunuru pitää tätä yksilöllistä terapiaa suurena potentiaalina auttaa muita potilaita, joilla on samanlaisia ​​sairauksia.

Gent -terapia julkaistiin "New England Journal of Medicine" -lehdessä ja esiteltiin American Gene & Cell Therapy -yhdistyksen vuotuisessa kongressissa. Asiantuntijat kuitenkin varoittavat liiallisia toiveita vastaan, koska jopa pidempään tarvittaessa tarvitaan menetelmän turvallisuuden ja tehokkuuden arvioimiseksi kattavasti. Näistä varannoista huolimatta yksilöllinen geeniterapia on askel oikeaan suuntaan, etenkin noin 4 miljoonalla Saksan ihmisellä, joihin harvinaiset sairaudet vaikuttavat.

haasteet ja näkymät

Kehon aikaisemmin onnistuneet reaktiot terapiaan antavat toivoa laajemmasta sovelluksesta. Geneettisen mutaation korjausprosessia pidettiin kuitenkin haastavana, koska se tapahtui vain maksassa. Tämä voisi tehdä laajenemisesta muihin kudoksiin ja uusien hoitomuotojen kehittymiseen vaikeampaa. Euroopan unionissa on tällä hetkellä noin 8000 sairautta, jotka ovat harvoin määriteltyjä, koska ne vaikuttavat enintään viiteen 10 000: sta ihmisestä. Geeniterapian nykyinen edistyminen voisi mullistaa monien näiden sairauksien tulevia hoitomenetelmiä.

Peruseditointitekniikan lisäksi kehitetään tutkimuksessa erilaisia ​​CRISPR-pohjaisia ​​terapioita, joiden tarkoituksena on hoitaa geneettisesti sukulaisia ​​sairauksia. Menetelmä sairauksien, kuten beeta-talassemian ja sirppitaudin, hoitoon osoittavat mahdollisuuden muuttaa verenhakuisia soluja luuytimessä sikiön hemoglobiinin tuottamiseksi. Nämä kehitys voi johtaa myös monien kärsineiden ihmisten elämänlaadun parantamiseen. Tulevaisuuden oridentoidulla yksilöllisellä geeniterapialla on uusi toivo innovatiivisille hoitovaihtoehdolle, jotka voivat muuttaa miljoonien elämää