Edukas geeniteraapia: loodetavasti raskelt haige beebi KJ!

Edukas geeniteraapia: loodetavasti raskelt haige beebi KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - teerajaja meditsiinilise arengu korral raviti esimest korda individualiseeritud geeniteraapiaga esimest korda raskelt haiget last KJ. Ravi toimus 2025. aasta veebruaris Ameerika Ühendriikide Philadelphia lastehaiglas ja see on paljutõotav näide tänapäevaste tehnoloogiate kasutamisest haruldaste haiguste teraapias. KJ kannatas kaasasündinud ensüümide puuduse all, mis võib põhjustada veres ammoniaagi ohtlikku rikastamist. See metaboolne häire on eluohtlik ja võib põhjustada tõsiseid neuroloogilisi kahjustusi.

Umbes seitse kuud pärast sündi sai KJ oma esimese geeniteraapia. Teraapia põhineb innovaatilisel baasredigeerimise tehnoloogial, mis tähistab tuntud CRISPR/CAS9 tehnoloogia edasist arengut. Selle uue meetodi kasutamine võib olla läbimurre haruldaste pärilike haiguste ravis. Esmakordselt parandati KJ seisundi eest vastutav geneetiline defekt eriti maksas. KJ sai kokku kolm geeniteraapia annust, mis anti sel kevadel ilma tõsiste kõrvaltoimeteta.

teraapia esimene edu

Ravi tulemused on julgustavad. Pärast teraapiat suutis KJ oma dieedis rohkem valku taluda ja vajas oma haiguse kontrollimiseks vähem ravimeid. Enne ravi oli ta esimestel kuudel sageli haiglas veetnud ja see oli sümptomite saamise ajal sõltuv piiratud dieedist. Nüüd näitab ta paranemismärke ja on isegi normaalsete hambaprobleemide, näiteks külmetushaiguste üle elanud. Uuringu esimene autor Kiran Musunuru peab seda individuaalset teraapiat suureks potentsiaaliks teiste sarnaste haigustega patsientide abistamiseks.

Gent -teraapia avaldati ajakirjas "New England Journal of Medicine" ja see esitleti Ameerika geen- ja rakuteraapia Seltsi iga -aastasel kongressil. Eksperdid hoiatavad siiski liigsete lootuste eest, kuna meetodi ohutuse ja tõhususe põhjalikuks hindamiseks on vaja veelgi kauem pärast seda. Hoolimata nendest reservidest on individualiseeritud geeniteraapia samm õiges suunas, eriti umbes 4 miljoni Saksamaa inimese jaoks, keda mõjutavad haruldased haigused.

väljakutsed ja vaated

Keha varem edukad reaktsioonid teraapiale annavad lootuse laiema rakenduse jaoks. Geneetilise mutatsiooni korrigeerimisprotsessi peeti aga keeruliseks, kuna see toimus ainult maksas. See võib muuta laienemise teistesse kudedesse ja edasiste ravimeetodite väljatöötamist keerukamaks. Euroopa Liidus on praegu umbes 8000 haigust, mis on harva määratletud, kuna need mõjutavad 10 000 inimesest maksimaalselt viit. Geeniteraapia praegune edusammud võivad paljude nende haiguste tulevaste ravimeetodite revolutsiooniliselt muuta.

Lisaks baasredigeerimise tehnoloogiale on teadusuuringutes välja töötatud mitmesuguseid CRISPR-põhiseid ravimeetodeid, mille eesmärk on ravida geneetiliselt seotud haigusi. Selliste haiguste raviks nagu beeta-talasseemia ja sirphaigus näitavad potentsiaali muuta luuüdi verejooksu rakke, et tekitada loote hemoglobiini. Need arengud võivad viia ka paljude mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamiseni. Tulevase orienteeritud individualiseeritud geeniteraapia abil on uus lootus uuenduslike ravivõimaluste jaoks, mis võivad muuta miljonite eluiga