Terapia génica exitosa: ¡Esperanza para un bebé gravemente enfermo KJ!

Terapia génica exitosa: ¡Esperanza para un bebé gravemente enfermo KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - En un progreso médico pionero, un bebé gravemente enfermo, KJ, fue tratado por primera vez con terapia génica individualizada. El tratamiento tuvo lugar en febrero de 2025 en el Hospital de Niños de Filadelfia en los Estados Unidos y es un ejemplo prometedor del uso de tecnologías modernas en la terapia de enfermedades raras. KJ sufrió una deficiencia enzimática innata que puede conducir a un enriquecimiento peligroso de amoníaco en la sangre. Este trastorno metabólico es mortal y puede provocar un daño neurológico grave.

Aproximadamente siete meses después de su nacimiento, KJ ​​recibió su primera terapia génica. La terapia se basa en la innovadora tecnología de edición base, que representa un desarrollo adicional de la conocida tecnología CRISPR/CAS9. El uso de este nuevo método podría ser un avance en el tratamiento de enfermedades hereditarias raras. Por primera vez, el defecto genético, que era responsable de la condición de KJ, se corrigió específicamente en el hígado. KJ recibió un total de tres dosis de terapia génica que se administraron esta primavera sin efectos secundarios graves.

Primer éxito de la terapia

Los resultados del tratamiento son alentadores. Después de la terapia, KJ pudo tolerar más proteínas en su dieta y necesitaba menos medicamentos para controlar su enfermedad. Antes del tratamiento, a menudo había pasado en el hospital en los primeros meses y dependía de una dieta limitada mientras recibía síntomas. Ahora muestra signos de mejora e incluso ha sobrevivido a los problemas normales de la dentición, como los resfriados. Kiran Musunuru, el primer autor del estudio, ve que esta terapia individualizada es un gran potencial para ayudar a otros pacientes con enfermedades similares.

gent se publicó en el "New England Journal of Medicine" y se presentó en el Congreso Anual de la Sociedad Americana de Terapia Gene & Cell. Sin embargo, los expertos advierten contra las esperanzas excesivas, ya que incluso más tiempo después de las observaciones se requieren para evaluar exhaustivamente la seguridad y la efectividad del método. A pesar de estas reservas, la terapia génica individualizada es un paso en la dirección correcta, especialmente para alrededor de 4 millones de personas en Alemania que se ven afectadas por enfermedades raras.

Desafíos y vistas

Las reacciones previamente exitosas del cuerpo a la terapia dan esperanza para una aplicación más amplia. Sin embargo, el proceso de corrección de la mutación genética se consideró desafiante porque solo tuvo lugar en el hígado. Esto podría dificultar la expansión de otros tejidos y el desarrollo de terapias adicionales más difíciles. Actualmente hay alrededor de 8,000 enfermedades en la Unión Europea que rara vez se definen porque afectan un máximo de cinco de cada 10,000 personas. El progreso actual en la terapia génica podría revolucionar futuros enfoques de tratamiento para muchas de estas enfermedades.

Además de la tecnología de edición base, se desarrollan varias terapias basadas en CRISPR en investigaciones que tienen como objetivo tratar enfermedades genéticamente relacionadas. El procedimiento para el tratamiento de enfermedades como la beta-talasemia y la enfermedad falciforme muestran el potencial de cambiar las células que drogan la sangre en la médula ósea para producir hemoglobina fetal. Estos desarrollos también pueden conducir a mejorar la calidad de vida de muchas personas afectadas. Con la terapia génica individualizada orientada al futuro hay una nueva esperanza para opciones de tratamiento innovadoras que podrían cambiar la vida de millones