Succesfuld genterapi: Håber på alvorligt syg baby KJ!

Succesfuld genterapi: Håber på alvorligt syg baby KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - I en banebrydende medicinsk fremgang blev en alvorligt syg baby, KJ, behandlet for første gang med individualiseret genterapi. Behandlingen fandt sted i Februar 2025 på Children’s Hospital of Philadelphia i USA og er et lovende eksempel på brugen af ​​moderne teknologier i terapi af sjældne sygdomme. KJ led af en medfødt enzymmangel, der kan føre til en farlig berigelse af ammoniak i blodet. Denne metaboliske lidelse er livstruende og kan føre til alvorlig neurologisk skade.

Cirka syv måneder efter hans fødsel modtog KJ sin første genterapi. Terapien er baseret på den innovative basestredigeringsteknologi, der repræsenterer en yderligere udvikling af den velkendte CRISPR/CAS9-teknologi. Brugen af ​​denne nye metode kan være et gennembrud i behandlingen af ​​sjældne arvelige sygdomme. For første gang blev den genetiske defekt, der var ansvarlig for KJs tilstand, specifikt korrigeret i leveren. KJ modtog i alt tre doser af genterapi, der blev givet i foråret uden alvorlige bivirkninger.

første succes med terapi

Resultaterne af behandlingen er opmuntrende. Efter terapien var KJ i stand til at tolerere mere protein i sin diæt og havde brug for færre medicin for at kontrollere hans sygdom. Før behandlingen havde han ofte tilbragt på hospitalet i de første par måneder og var afhængig af en begrænset diæt, mens han modtog symptomer. Nu viser han tegn på forbedring og har endda overlevet normale tænderproblemer, såsom forkølelse. Kiran Musunuru, den første forfatter af undersøgelsen, ser denne individualiserede terapi et stort potentiale til at hjælpe andre patienter med lignende sygdomme.

Gent -terapi blev offentliggjort i "New England Journal of Medicine" og præsenteret på den årlige kongres for American Society of Gene & Cell Therapy. Eksperter advarer imidlertid mod overdreven håb, da der kræves endnu længere efter -observationer for omfattende at vurdere metodens sikkerhed og effektivitet. På trods af disse reserver er individualiseret genterapi et skridt i den rigtige retning, især for omkring 4 millioner mennesker i Tyskland, der er påvirket af sjældne sygdomme.

udfordringer og synspunkter

De tidligere succesrige reaktioner af kroppen på terapi giver håb om en bredere anvendelse. Korrektionsprocessen for den genetiske mutation blev imidlertid betragtet som udfordrende, fordi den kun fandt sted i leveren. Dette kan gøre udvidelsen til andet væv og udviklingen af ​​yderligere terapier vanskeligere. Der er i øjeblikket omkring 8.000 sygdomme i Den Europæiske Union, der sjældent er defineret, fordi de maksimalt påvirker fem ud af 10.000 mennesker. Den nuværende fremgang inden for genterapi kunne revolutionere fremtidige behandlingsmetoder for mange af disse sygdomme.

Ud over basisredigeringsteknologien udvikles forskellige CRISPR-baserede terapier i forskning, der sigter mod at behandle genetisk relaterede sygdomme. Procedure til behandling af sygdomme, såsom beta-thalassæmi og seglsygdom, viser potentialet til at ændre blod-HA-tegningceller i knoglemarv for at producere føtal hæmoglobin. Denne udvikling kan også føre til forbedring af livskvaliteten for mange berørte mennesker. Med fremtidig -orienteret individualiseret genterapi er der nyt håb for innovative behandlingsmuligheder, der kan ændre millioner af millioner levetid