Úspěšná genová terapie: Naděje pro vážně Ill Baby KJ!

Úspěšná genová terapie: Naděje pro vážně Ill Baby KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - V průkopnickém lékařském pokroku bylo poprvé léčeno vážně nemocné dítě KJ s individualizovanou genovou terapií. Léčba se konala v únoru 2025 v dětské nemocnici ve Filadelfii ve Spojených státech a je slibným příkladem použití moderních technologií při terapii vzácných onemocnění. KJ trpěl vrozeným nedostatkem enzymu, který může vést k nebezpečnému obohacení amoniaku v krvi. Tato metabolická porucha je ohrožující život a může vést k vážnému neurologickému poškození.

Asi sedm měsíců po jeho narození získal KJ svou první genovou terapii. Terapie je založena na inovativní technologii úpravy základny, která představuje další rozvoj známé technologie CRISPR/CAS9. Použití této nové metody by mohlo být průlomem při léčbě vzácných dědičných onemocnění. Poprvé byl v játrech konkrétně korigován genetický defekt, který byl zodpovědný za KJův stav. KJ obdržel celkem tři dávky genové terapie, které byly podávány letos na jaře bez závažných vedlejších účinků.

První úspěch terapie

Výsledky léčby jsou povzbudivé. Po terapii byl KJ schopen tolerovat více bílkovin ve své stravě a potřeboval méně léků, aby reguloval jeho nemoc. Před léčbou často strávil v nemocnici v prvních několika měsících a byl závislý na omezené stravě, zatímco dostával příznaky. Nyní vykazuje známky zlepšení a dokonce přežil normální problémy s ozubením, jako jsou nachlazení. Kiran Musunuru, první autor studie, považuje tuto individualizovanou terapii za velký potenciál pomoci ostatním pacientům s podobnými chorobami.

Gent Therapy byla publikována v „New England Journal of Medicine“ a představena na každoročním kongresu Americké společnosti genové a buněčné terapie. Odborníci však varují před nadměrnými nadějemi, protože k komplexnímu posouzení bezpečnosti a účinnosti metody jsou vyžadovány ještě déle po -jsou nutné. Navzdory těmto rezervám je individualizovaná genová terapie krokem správným směrem, zejména pro přibližně 4 miliony lidí v Německu, které jsou ovlivněny vzácnými onemocněními.

Výzvy a názory

Dříve úspěšné reakce těla na terapii dávají naději na širší aplikaci. Korekční proces genetické mutace byl však považován za náročný, protože se odehrával pouze v játrech. To by mohlo ztěžovat expanzi do jiné tkáně a rozvoj dalších terapií. V současné době je v Evropské unii v současné době přibližně 8 000 nemocí, které jsou zřídka definovány, protože ovlivňují maximálně pět z 10 000 lidí. Současný pokrok v genové terapii by mohl pro mnoho z těchto chorob revoluci v oblasti budoucích léčebných přístupů.

Kromě technologie úprav základních úprav se ve výzkumu vyvíjejí různé terapie založené na CRISPR, jejichž cílem je léčit geneticky související onemocnění. Postup pro léčbu nemocí, jako je beta-thalassémie a srpkovitá onemocnění, ukazuje potenciál změnit krve-havarující buňky v kostní dřeni za vzniku fetálního hemoglobinu. Tento vývoj může také vést ke zlepšení kvality života mnoha postižených lidí. S individualizovanou genovou terapií orientovanou na budoucnost existuje nová naděje na inovativní možnosti léčby, které by mohly změnit život milionů