Успешна генна терапия: надежда за сериозно болно бебе kj!

Успешна генна терапия: надежда за сериозно болно бебе kj!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - При пионерски медицински прогрес, тежко болно бебе, KJ, се лекува за първи път с индивидуализирана генна терапия. Лечението се проведе през февруари 2025 г. в детската болница на Филаделфия в Съединените щати и е обещаващ пример за използването на съвременни технологии при терапия на редки заболявания. KJ страда от вроден дефицит на ензим, който може да доведе до опасно обогатяване на амоняк в кръвта. Това метаболитно разстройство е привличащо живота и може да доведе до сериозни неврологични увреждания.

Около седем месеца след раждането си KJ получи първата си генна терапия. Терапията се основава на иновативната технология за редактиране на база, която представлява по-нататъшно развитие на добре познатата технология CRISPR/CAS9. Използването на този нов метод може да бъде пробив при лечението на редки наследствени заболявания. За първи път генетичният дефект, който беше отговорен за състоянието на KJ, беше специално коригиран в черния дроб. KJ получи общо три дози генна терапия, които бяха дадени тази пролет без сериозни странични ефекти.

Първи успех на терапията

Резултатите от лечението са обнадеждаващи. След терапията KJ успя да понася повече протеини в диетата си и се нуждаеше от по -малко лекарства, за да контролира болестта си. Преди лечението той често е прекарал в болницата през първите няколко месеца и е зависил от ограничена диета, докато е получавал симптоми. Сега той показва признаци на подобрение и дори е преживял нормални проблеми със зъбите, като настинки. Киран Мусунуру, първият автор на изследването, вижда тази индивидуализирана терапия за голям потенциал да помогне на други пациенти с подобни заболявания.

Gent Therapy е публикуван в „New England Journal of Medicine“ и представен на годишния Конгрес на Американското дружество на Gene & Cell Therapy. Експертите обаче предупреждават срещу прекомерните надежди, тъй като още по -дълго след -наблюдения са необходими за цялостно оценка на безопасността и ефективността на метода. Въпреки тези резерви, индивидуализираната генна терапия е стъпка в правилната посока, особено за около 4 милиона души в Германия, които са засегнати от редки заболявания.

Предизвикателства и възгледи

По -рано успешните реакции на тялото към терапията дават надежда за по -широко приложение. Процесът на корекция на генетичната мутация обаче се счита за предизвикателен, тъй като се проведе само в черния дроб. Това може да затрудни разширяването на друга тъкан и развитието на по -нататъшни терапии. В момента в Европейския съюз има около 8000 заболявания, които рядко се определят, тъй като те засягат максимум пет от 10 000 души. Настоящият напредък в генната терапия може да революционизира бъдещите подходи за лечение за много от тези заболявания.

В допълнение към технологията за редактиране на база, в изследвания са разработени различни терапии, базирани на CRISPR, които имат за цел да лекуват генетично свързани заболявания. Процедурата за лечение на заболявания като бета-таласемия и сърповидно заболяване показва потенциала за промяна на клетките на черно-ха-ха в костния мозък за получаване на фетален хемоглобин. Тези развития също могат да доведат до подобряване на качеството на живот на много засегнати хора. С ориентирана към бъдещето индивидуализирана генна терапия има нова надежда за иновативни възможности за лечение, които биха могли да променят живота на милиони