العلاج الجيني الناجح: الأمل في مرضى الأطفال KJ!

العلاج الجيني الناجح: الأمل في مرضى الأطفال KJ!

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA - في التقدم الطبي الرائد ، تم علاج طفل مريض بشكل خطير ، KJ ، لأول مرة مع العلاج الجيني الفردي. حدث العلاج في فبراير 2025 في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا في الولايات المتحدة وهو مثال واعد على استخدام التقنيات الحديثة في علاج الأمراض النادرة. عانى KJ من نقص الإنزيم الفطري الذي يمكن أن يؤدي إلى إثراء خطير للأمونيا في الدم. هذا الاضطراب الأيضي هو مهدد بالحياة ويمكن أن يؤدي إلى تلف عصبي خطير.

بعد حوالي سبعة أشهر من ولادته ، تلقى KJ أول علاج له الجيني. يعتمد العلاج على تقنية تحرير القاعدة المبتكرة ، والتي تمثل تطويرًا إضافيًا لتكنولوجيا CRISPR/CAS9 المعروفة. يمكن أن يكون استخدام هذه الطريقة الجديدة بمثابة اختراق في علاج الأمراض الوراثية النادرة. لأول مرة ، تم تصحيح العيب الجيني ، الذي كان مسؤولاً عن حالة KJ ، على وجه التحديد في الكبد. تلقى KJ ما مجموعه ثلاث جرعات من العلاج الجيني التي أعطيت هذا الربيع دون آثار جانبية خطيرة.

النجاح الأول للعلاج

نتائج العلاج مشجعة. بعد العلاج ، تمكن KJ من تحمل المزيد من البروتين في نظامه الغذائي ويحتاج إلى أدوية أقل للسيطرة على مرضه. قبل العلاج ، كان يقضي في كثير من الأحيان في المستشفى في الأشهر القليلة الأولى وكان يعتمد على اتباع نظام غذائي محدود أثناء تلقى أعراض. الآن يظهر علامات على التحسن وحتى نجا من مشاكل في التسنين الطبيعية ، مثل نزلات البرد. يرى Kiran Musunuru ، المؤلف الأول للدراسة ، أن هذا العلاج الفردي إمكانية كبيرة لمساعدة المرضى الآخرين الذين يعانون من أمراض مماثلة.

Gent Therapy في "New England Journal of Medicine" وقدم في المؤتمر السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجينات والخلايا. ومع ذلك ، يحذر الخبراء من الآمال المفرطة ، لأنه حتى وقت أطول بعد الخدمات مطلوبة لتقييم شاملة لسلامة وفعالية الطريقة. على الرغم من هذه الاحتياطيات ، فإن العلاج الجيني الفردي هو خطوة في الاتجاه الصحيح ، خاصة بالنسبة لحوالي 4 ملايين شخص في ألمانيا يتأثرون بالأمراض النادرة.

التحديات والآراء

ردود الفعل الناجحة سابقًا للجسم على العلاج تعطي الأمل في تطبيق أوسع. ومع ذلك ، فإن عملية تصحيح الطفرة الوراثية كانت تعتبر صعبة لأنها حدثت فقط في الكبد. هذا يمكن أن يجعل التوسع في الأنسجة الأخرى وتطوير المزيد من العلاجات أكثر صعوبة. يوجد حاليًا حوالي 8000 مرض في الاتحاد الأوروبي نادراً ما يتم تعريفها لأنها تؤثر على خمسة من أصل 10000 شخص. التقدم الحالي في العلاج الجيني يمكن أن يحدث ثورة في مقاربات العلاج في المستقبل للعديد من هذه الأمراض.

بالإضافة إلى تقنية التحرير الأساسي ، يتم تطوير العديد من العلاجات القائمة على كريسبر في الأبحاث التي تهدف إلى علاج الأمراض ذات الصلة وراثيا. يظهر إجراء علاج الأمراض مثل بيتا-ثالاسيميا وأمراض المنجل القدرة على تغيير الخلايا السحفية للدم في نخاع العظم لإنتاج الهيموغلوبين الجنين. يمكن أن تؤدي هذه التطورات أيضًا إلى تحسين نوعية حياة العديد من الأشخاص المتضررين. مع العلاج الجيني الفردي الموجود في المستقبل ، هناك أمل جديد لخيارات العلاج المبتكرة التي يمكن أن تغير حياة الملايين