Lekárska revolúcia: Osem detí s narodenými tromi rodičmi!
Lekárska revolúcia: Osem detí s narodenými tromi rodičmi!
Großbritannien - 18. júla 2025 sa vo Veľkej Británii narodilo osem detí, ktoré vlastnia genetický materiál od troch rodičov. Táto lekárska revolúcia umožnila substitučnú terapiu mitochondrie na prevenciu závažných genetických chorôb vyvinutých výskumnými tímami z Newcastle University (Spojené kráľovstvo) a Monash University (Austrália). Výsledky tejto priekopníckej štúdie boli uverejnené v renomovanom New England Journal of Medicine
Všetkých osem detí, vrátane štyroch dievčat a štyroch chlapcov, sa narodilo zdravé. Zatiaľ čo päť z detí sa vyvinula nenápadne, mali tri menšie zdravotné problémy, ale nesúvisia s novými postupmi. Cieľom najmä substitučnej terapie mitochondrií je nahradiť defektnú mitochondriálnu DNA (mtDNA) matky zdravou mtDNA darcu. Mitochondrie sú zodpovedné za tvorbu energie v bunkách a obsahujú svoj vlastný genetický materiál. Mutácie v mtDNA môžu viesť k životným mitochondriálnym chorobám, ktoré často ovplyvňujú orgány a látky s vysokými energetickými požiadavkami, ako je nervový systém a svaly.
Právne nariadenie a etické diskusie
Mitochondriová substitučná terapia bola v roku 2015 legálne schválená vo Veľkej Británii a doteraz 35 párov dostalo schválenie uplatňovania tejto technológie. Z 22 žien, ktorým bola táto metóda ponúknutá, osem detí už narodilo deti, zatiaľ čo iné dieťa sa stále očakáva. Podiel genómu, ktorý pochádza od biologických rodičov, je viac ako 99 percent, čo znamená, že nová technológia zasahuje iba do časti dedičstva, ktorá je potenciálne spôsobená chorobou. V Nemecku je na druhej strane technológia kontroverzná a má právne záujmy v rámci zákona o ochrane embryí, čo má za následok diskusiu o prípustnosti nemeckého práva.
Kritici metódy vyjadrujú obavy z etických dôsledkov a možných účinkov na budúce generácie. Varujú pred nepredvídateľnými genetickými dôsledkami a vyžadujú dôkladné preskúmanie dlhodobých dôsledkov tejto novej technológie. Táto diskusia sa vedie najmä v krajinách ako Rakúsko, kde je metóda zakázaná.
Dôležitosť výskumu
Mitochondriálne choroby, ktoré sú motiváciou tejto terapie, patria medzi najbežnejšie dedičné choroby s odhadovaným celoživotným rizikom 68,8: 100 000 (1 z 1 470 novorodencov). Tieto choroby sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku a často ovplyvňujú neuromuskulárne zdravie. Diagnóza sa zvyčajne vykonáva kombináciou laboratórnych vyšetrení, zobrazovacích metód a molekulárnych genetických metód.
Výsledky tejto novej technológie sú sľubné: Štúdia ukazuje, že deti narodené mitochondriou substitučnej terapie sú zdravé a nemajú žiadne známky mitochondriálnych chorôb. Na preukázanie dlhodobej účinnosti a bezpečnosti tejto terapie sú však potrebné ďalšie štúdie. Nemecký zákonodarca by sa mohol vyžadovať, aby umožnil metódu, ak sú pozitívne výsledky ďalej potvrdené.
Celkovo tento lekársky postup predstavuje významný pokrok v reprodukčnej medicíne a možno by tiež mohol viesť k obnove právnych predpisov v iných krajinách.
Viac informácií o mitochondriálnych chorobách a ich diagnostike odkazujeme na článok na adrese Ärztebl Details Ort Großbritannien Quellen
Kommentare (0)