Medicīniskā revolūcija: astoņi mazuļi ar trim dzimušiem vecākiem!

Medicīniskā revolūcija: astoņi mazuļi ar trim dzimušiem vecākiem!

Großbritannien - 2025. gada 18. jūlijā Lielbritānijā piedzima astoņi mazuļi, kuriem pieder ģenētiskais materiāls no trim vecākiem. Šī medicīniskā revolūcija ļāva mitohondriju aizstājterapijai novērst smagas ģenētiskas slimības, kuras izstrādājuši Ņūkāslas universitātes (Apvienotā Karaliste) un Monasas universitāte (Austrālija) pētniecības grupas. Šī revolucionārā pētījuma rezultāti tika publicēti slavenajā Jaunās Anglijas žurnāls par medicīnu

Visi astoņi mazuļi, ieskaitot četras meitenes un četrus zēnus, piedzima veselīgi. Kamēr pieciem no mazuļiem attīstījās neuzkrītoši, bija trīs mazākas veselības problēmas, bet nav saistītas ar jaunajām procedūrām. Jo īpaši mitohondriju aizstājterapijas mērķis ir aizstāt māti nepilnīgu mitohondriju DNS (mtDNS) ar veselīgu donora mtDNA. Mitohondrijas ir atbildīgas par enerģijas ražošanu šūnās un satur savu ģenētisko materiālu. MtDNS mutācijas var izraisīt dzīvības draudošas mitohondriju slimības, kas bieži ietekmē orgānus un audumus ar augstas enerģijas prasībām, piemēram, nervu sistēmu un muskuļiem.

Tiesību regulēšana un ētiskās debates

Mitohondriju aizstājterapija tika likumīgi apstiprināta Lielbritānijā 2015. gadā, un līdz šim 35 pāri ir saņēmuši apstiprinājumu šīs tehnoloģijas pielietošanai. No 22 sievietēm, kurām tika piedāvāta šī metode, astoņas jau ir dzimušas bērnus, kamēr vēl ir gaidāms cits bērns. Genoma proporcija, kas nāk no bioloģiskajiem vecākiem, pārsniedz 99 procentus, kas nozīmē, ka jaunā tehnoloģija iejaucas tikai mantojuma daļā, kas ir potenciāli slimības izraisīšana. No otras puses, Vācijā tehnoloģija ir pretrunīga, un tai ir juridiskas bažas Embrija aizsardzības likuma ietvaros, kā rezultātā notiek debates par Vācijas likumu pieņemamību.

Metodes kritiķi pauž bažas par ētisko nozīmi un iespējamo ietekmi uz nākamajām paaudzēm. Viņi brīdina par neparedzamām ģenētiskām sekām un pieprasa rūpīgi pārbaudīt šīs jaunās tehnoloģijas ilgtermiņa sekas. Šī diskusija tiek vadīta īpaši tādās valstīs kā Austrija, kur šī metode ir aizliegta.

Pētniecības nozīme

Mitohondriju slimības, kas ir motivācija aiz šīs terapijas, ir vienas no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, ar paredzamo mūža risku ir 68,8: 100 000 (1 no 1 470 jaundzimušajiem). Šīs slimības var rasties jebkurā vecumā un bieži ietekmē neiromuskulāro veselību. Diagnozi parasti veic, apvienojot laboratorijas izmeklējumus, attēlveidošanas metodes un molekulārās ģenētiskās metodes.

Šīs jaunās tehnoloģijas rezultāti ir daudzsološi: pētījums parāda, ka Mitohondriju aizstājterapijas bērni, kas dzimuši, ir veseli un viņiem nav mitohondriju slimību pazīmju. Neskatoties uz to, ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai pierādītu šīs terapijas ilgtermiņa efektivitāti un drošību. Vācijas likumdevējam varētu būt nepieciešams, lai šo metodi varētu apstiprināt, ja pozitīvie rezultāti tiek vēl vairāk apstiprināti.

Kopumā šī medicīniskā procedūra iezīmē ievērojamu progresu reproduktīvajā medicīnā, un, iespējams, varētu izraisīt arī citu valstu tiesību noteikumu atkārtotu novērtēšanu.

Lai iegūtu papildinformāciju par mitohondriju slimībām un to diagnostiku, mēs atsaucamies uz rakstu ärztebl57b47070".