Rivoluzione medica: otto bambini con tre genitori nati!
Rivoluzione medica: otto bambini con tre genitori nati!
Großbritannien - Il 18 luglio 2025, otto bambini sono nati in Gran Bretagna che possiedono materiale genetico da tre genitori. Questa rivoluzione medica ha permesso alla terapia sostitutiva dei mitocondri di prevenire gravi malattie genetiche sviluppate da team di ricerca della Newcastle University (Regno Unito) e della Monash University (Australia). I risultati di questo rivoluzionario studio sono stati pubblicati nel famoso New England Journal of Medicine
Tutti e otto i bambini, tra cui quattro ragazze e quattro ragazzi, sono nati in salute. Mentre cinque dei bambini si sono sviluppati in modo poco appariscente, tre piccoli problemi di salute hanno avuto, ma non sono correlati alle nuove procedure. La terapia sostitutiva dei mitocondri in particolare mira a sostituire il DNA mitocondriale difettoso (mtDNA) della madre con un mtDNA sano di un donatore. I mitocondri sono responsabili della generazione di energia nelle cellule e contengono il loro materiale genetico. Le mutazioni nel mtDNA possono portare a malattie mitocondriali minacciose che spesso colpiscono organi e tessuti con elevati esigenze energetiche, come il sistema nervoso e i muscoli.
regolamentazione legale e dibattiti etici
La terapia sostitutiva dei mitocondri è stata legalmente approvata in Gran Bretagna nel 2015 e finora 35 coppie hanno ricevuto l'approvazione per l'applicazione di questa tecnologia. Delle 22 donne a cui è stato offerto questo metodo, otto sono già nate mentre un altro bambino è ancora previsto. La percentuale del genoma, che deriva dai genitori biologici, è di oltre il 99 percento, il che significa che la nuova tecnologia interviene solo nella parte dell'eredità che è potenzialmente che si sta causando. In Germania, d'altra parte, la tecnologia è controversa e ha preoccupazioni legali nel quadro della legge sulla protezione dell'embrione, che si traduce in un dibattito sulla ammissibilità nella legge tedesca.
I critici del metodo esprimono preoccupazioni sulle implicazioni etiche e i possibili effetti sulle generazioni future. Avvertono di conseguenze genetiche imprevedibili e richiedono un esame approfondito delle conseguenze a lungo termine di questa nuova tecnologia. Questa discussione è guidata soprattutto in paesi come l'Austria, dove è vietato il metodo.
l'importanza della ricerca
Le malattie mitocondriali che sono la motivazione dietro questa terapia sono tra le malattie ereditarie più comuni, con un rischio stimato a vita di 68,8: 100.000 (1 su 1.470 neonati). Queste malattie possono verificarsi a qualsiasi età e spesso influenzano la salute neuromuscolare. La diagnosi viene in genere effettuata da una combinazione di esami di laboratorio, metodi di imaging e metodi genetici molecolari.
I risultati di questa nuova tecnologia sono promettenti: lo studio mostra che i bambini nati dalla terapia sostitutiva dei mitocondri sono sani e non hanno segni di malattie mitocondriali. Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per dimostrare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di questa terapia. La legislatura tedesca potrebbe essere necessaria per consentire il metodo se i risultati positivi sono ulteriormente confermati.
Nel complesso, questa procedura medica segna progressi significativi nella medicina riproduttiva e potrebbe anche comportare una rivalutazione delle normative legali in altri paesi.
Per ulteriori informazioni sulle malattie mitocondriali e sulla loro diagnostica, ci riferiamo all'articolo su ärzteblatt Details Ort Großbritannien Quellen
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