Lääketieteellinen vallankumous: Kahdeksan vauvaa kolme vanhempaa, jotka ovat syntyneet!

Lääketieteellinen vallankumous: Kahdeksan vauvaa kolme vanhempaa, jotka ovat syntyneet!

Großbritannien - 18. heinäkuuta 2025 Iso -Britanniassa syntyi kahdeksan vauvaa, joilla on kolmen vanhemman geneettinen materiaali. Tämä lääketieteellinen vallankumous mahdollisti mitokondrioiden korvaushoidon Newcastlen yliopiston (Iso -Britannia) ja Monash Universityn (Australia) tutkimusryhmien kehittämien vakavien geneettisten sairauksien estämiseksi. Tämän uraauurtavan tutkimuksen tulokset julkaistiin tunnetussa New England Journal of Medicine

Kaikki kahdeksan vauvaa, mukaan lukien neljä tyttöä ja neljä poikaa, syntyivät terveinä. Vaikka viidellä vauvaa kehittyi huomaamatta, kolmella pienemmällä terveysongelmalla oli, mutta ne eivät liity uusiin menettelyihin. Erityisesti mitokondrioiden korvaavan hoidon tavoitteena on korvata äidin viallinen mitokondriaalinen DNA (mtDNA) luovuttajan terveellä mtDNA: lla. Mitokondriat ovat vastuussa energiantuotannosta soluissa ja sisältävät oman geneettisen materiaalin. MtDNA: n mutaatiot voivat johtaa elämään uhkaaviin mitokondriaalisiin sairauksiin, jotka vaikuttavat usein elimiin ja kankaisiin, joilla on korkean energian vaatimukset, kuten hermosto ja lihakset.

Oikeudellinen sääntely ja eettiset keskustelut

Mitokondrioiden korvaushoito hyväksyttiin laillisesti Isossa -Britanniassa vuonna 2015, ja toistaiseksi 35 paria on saanut hyväksynnän tämän tekniikan soveltamiseksi. Niistä 22 naisesta, joille tarjottiin tätä menetelmää, kahdeksan on jo syntynyt lapsia, kun taas toisen lapsen odotetaan edelleen. Biologisista vanhemmilta peräisin olevan genomin osuus on yli 99 prosenttia, mikä tarkoittaa, että uusi tekniikka puuttuu vain perinnön osaan, joka on mahdollisesti taudin aiheuttamista. Saksassa toisaalta tekniikka on kiistanalainen ja on oikeudellisia huolenaiheita alkion suojelulain puitteissa, mikä johtaa keskusteluun Saksan lain hyväksyttävyydestä.

Menetelmän kriitikot ilmaisevat huolensa eettisistä vaikutuksista ja mahdollisista vaikutuksista tuleviin sukupolviin. He varoittavat arvaamattomista geneettisistä seurauksista ja vaativat tämän uuden tekniikan pitkän aikavälin seurausten perusteellista tutkimusta. Tätä keskustelua johdetaan etenkin Itävallan kaltaisissa maissa, joissa menetelmä on kielletty.

tutkimuksen merkitys

Mitokondriaaliset sairaudet, jotka ovat motivaatiota tämän hoidon taustalla, ovat yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia, joiden elinikäinen riski on 68,8: 100 000 (1 1 470 vastasyntyneestä). Nämä sairaudet voivat esiintyä missä tahansa iässä ja vaikuttaa usein neuromuskulaariseen terveyteen. Diagnoosi suoritetaan tyypillisesti yhdistelmällä laboratoriotutkimuksia, kuvantamismenetelmiä ja molekyylien geneettisiä menetelmiä.

Tämän uuden tekniikan tulokset ovat lupaavia: Tutkimus osoittaa, että mitokondrioiden korvaushoidon syntyneet lapset ovat terveellisiä eikä niillä ole merkkejä mitokondriaalisista sairauksista. Siitä huolimatta tarvitaan lisätutkimuksia tämän hoidon pitkän aikavälin tehokkuuden ja turvallisuuden todistamiseksi. Saksan lainsäätäjä voidaan tarvita menetelmän sallimiseksi, jos positiiviset tulokset vahvistetaan edelleen.

Kaiken kaikkiaan tämä lääketieteellinen toimenpide merkitsee merkittävää edistystä lisääntymislääketieteessä ja voi mahdollisesti johtaa myös muiden maiden oikeudellisten määräysten arviointiin.

Lisätietoja mitokondriaalisista sairauksista ja niiden diagnostiikasta viitataan artikkeliin