Lékařská revoluce: Osm dětí s narozením tří rodičů!

Lékařská revoluce: Osm dětí s narozením tří rodičů!

Großbritannien - 18. července 2025 se narodilo ve Velké Británii osm dětí, které vlastní genetický materiál od tří rodičů. Tato lékařská revoluce umožnila substituční terapii Mitochondrie, aby se zabránilo závažným genetickým onemocněním vyvinutým výzkumnými týmy z Newcastle University (Velká Británie) a Monash University (Austrálie). Výsledky této průkopnické studie byly zveřejněny v renomované New England Journal of Medicine

Všechno osm dětí, včetně čtyř dívek a čtyř chlapců, se narodilo zdravé. Zatímco pět z dětí se vyvinulo nenápadně, měly tři menší zdravotní problémy, ale nesouvisejí s novými postupy. Cílem substituční terapie mitochondrií je nahradit vadnou mitochondriální DNA (mtDNA) matky zdravou mtDNA dárce. Mitochondrie jsou zodpovědné za výrobu energie v buňkách a obsahují svůj vlastní genetický materiál. Mutace v mtDNA mohou vést k život ohrožujícím mitochondriálním onemocněním, které často ovlivňují orgány a látky s vysokými energetickými požadavky, jako je nervový systém a svaly.

Právní regulace a etické debaty

substituční terapie Mitochondrie byla ve Velké Británii v roce 2015 legálně schválena a dosud 35 párů bylo dosud schváleno pro použití této technologie. Z 22 žen, kterým byla nabídnuta tato metoda, se osm narodilo, zatímco se stále očekává další dítě. Podíl genomu, který pochází od biologických rodičů, je více než 99 procent, což znamená, že nová technologie zasahuje pouze v části dědičnosti, která je potenciálně způsobující onemocnění. Na druhé straně v Německu je technologie kontroverzní a má právní obavy v rámci zákona o ochraně embryí, což má za následek debatu o přípustnosti německého práva.

Kritici metody vyjadřují obavy ohledně etických důsledků a možných účinků na budoucí generace. Varují před nepředvídatelnými genetickými důsledky a vyžadují důkladné prozkoumání dlouhodobých důsledků této nové technologie. Tato diskuse je vedena zejména v zemích, jako je Rakousko, kde je metoda zakázána.

Důležitost výzkumu

Mitochondriální onemocnění, která jsou motivací za touto terapií, patří mezi nejčastější dědičné onemocnění s odhadovaným celoživotním rizikem 68,8: 100 000 (1 z 1 470 novorozenců). Tyto onemocnění se mohou vyskytnout v každém věku a často ovlivňovat neuromuskulární zdraví. Diagnóza je obvykle prováděna kombinací laboratorních zkoušek, zobrazovacích metod a molekulárních genetických metod.

Výsledky této nové technologie jsou slibné: Studie ukazuje, že děti narozené substituční terapií mitochondrií jsou zdravé a nemají žádné známky mitochondriálních onemocnění. Nicméně jsou vyžadovány další studie k prokázání dlouhodobé účinnosti a bezpečnosti této terapie. Německý zákonodárce by mohl být vyžadován k povolení metody, pokud jsou pozitivní výsledky dále potvrzeny.

Celkově tento lékařský postup znamená významný pokrok v reprodukční medicíně a může také vést k obnovení právních předpisů v jiných zemích.

Další informace o mitochondriálních onemocněních a jejich diagnostice odkazujeme na článek na ärztebtt .