Luta contra o desconhecido: jovem mestre da síndrome de Loys-Dietz

Luta contra o desconhecido: jovem mestre da síndrome de Loys-Dietz

Memphis, Tennessee, USA - Um jovem americano com uma doença genética extremamente rara está lutando por sua vida: Kayley, uma mulher de 20 anos de Memphis, Tennessee, sofre de Loeys-Dietz-síndrome (LDS), um distúrbio que foi identificado apenas cerca de duas décadas atrás. Esta doença, que afeta cerca de 4.000 pessoas em todo o mundo, afeta o tecido conjuntivo, o que é importante para a estabilidade dos ossos, músculos e órgãos. As consequências graves incluem grupos, instabilidade das articulações, problemas cardíacos e malformações estruturais. Kayley descreve sua condição como "o distúrbio de fusão" porque seu tecido conjuntivo é tão fraco que não pode manter seu corpo como ela explica em uma entrevista com livros especiais de crianças especiais. Cada etapa pode levar a um aneurisma que pode causar um sangramento interno grave que torna necessária uma intervenção médica imediata.

Desafios físicos e estresse emocional

Os desafios de saúde de Kayley são enormes; Já 20 operações da coluna vertebral estão por trás dela e numerosos paus de metal foram usados ​​para corrigir sua escoliose grave. Seus vasos sanguíneos enfraquecidos levaram à formação de seis aneurismas, que são distribuídos por todo o seu corpo e podem explodir perigosamente. Apesar desse diagnóstico chocante, Kayley acredita que sua expectativa de vida de 37 anos não descreve toda a verdade. "A expectativa de vida não é uma representação precisa", diz ela, apontando que a primeira média era o paciente em média quando a primeira descoberta de SUD. Isso mostra os dados às vezes enganosos sobre a doença que ainda está sendo pesquisada. Inevitavelmente, ela experimentou fases de depressão e brigas com o medo "para não ter tempo suficiente".

No entanto, o espírito de Kayley permanece ininterrupto. Ela está determinada a tirar o melhor proveito de cada dia e aproveitar a vida. Ela enfatiza que faz de tudo para fazer uso ideal de seu tempo, mesmo que isso signifique estar no hospital com frequência. Sua história serve como um exemplo urgente da luta contra uma doença rara, mas extremamente estressante, que não apenas traz consigo desafios físicos, mas também emocionais, como