Taistele tuntemattomia vastaan: Nuori nainen hallitsee Loys-Dietzin oireyhtymää

Taistele tuntemattomia vastaan: Nuori nainen hallitsee Loys-Dietzin oireyhtymää

Memphis, Tennessee, USA - Nuori amerikkalainen, jolla on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, taistelee hänen elämästään: Kayley, 20-vuotias Memphisin nainen, Tennessee, kärsii Loeys-Dietz-syndromesta (LDS), häiriöstä, joka tunnistettiin vain noin kaksi vuosikymmentä sitten. Tämä sairaus, joka vaikuttaa noin 4000 ihmistä ympäri maailmaa, vaikuttaa sidekudokseen, mikä on tärkeää luiden, lihaksen ja elinten stabiilisuuden kannalta. Vakavia seurauksia ovat klumput, nivelten epävakaus, sydänongelmat ja rakenteelliset epämuodostumat. Kayley kuvaa hänen tilansa "sulatushäiriöksi", koska hänen sidekudoksensa on niin heikko, että se ei voi pitää kehoasi, kuten hän selittää erityisten lasten erityiskirjojen haastattelussa. Jokainen askel voi johtaa aneurysmaan, joka voi aiheuttaa vakavaa sisäistä verenvuotoa, joka tekee välittömän lääketieteellisen toimenpiteen tarvittavan.

fyysiset haasteet ja emotionaalinen stressi

Kayleyn terveyshaasteet ovat valtavia; Hänen takanaan on jo 20 selkärankaa ja lukuisia metallitantoja on käytetty hänen vakavan skolioosin korjaamiseen. Hänen heikentyneet verisuonet ovat johtaneet kuuden aneurysman muodostumiseen, jotka jakautuvat koko vartaloosi ja voivat räjähtää vaarallisesti. Tästä järkyttävästä diagnoosista huolimatta Kayley uskoo, että hänen 37 vuoden elinajanodote ei kuvaa koko totuutta. "Elinajanodote ei ole tarkka esitys", hän sanoo ja huomauttaa, että ensimmäinen keskiarvo oli keskimäärin potilas, kun ensimmäinen LDS: n löytäminen. Tämä osoittaa toisinaan harhaanjohtavia tietoja taudista, jota edelleen tutkitaan. Väistämättä hän on kokenut masennuksen vaiheet ja taistelut pelolla "ei ole tarpeeksi aikaa".

Kayleyn henki pysyy kuitenkin katkeamattomana. Hän on päättänyt hyödyntää joka päivä ja nauttia elämästä. Hän korostaa, että hän tekee kaiken hyödyntääkseen aikansa optimaalisesti, vaikka se tarkoittaa olemista sairaalassa usein. Hänen tarinansa toimii kiireellisenä esimerkkinä harvinaisen mutta erittäin stressaavan taudin torjunnasta, joka ei vain tuo mukanaan fyysisiä, vaan myös emotionaalisia haasteita, kuten Springer .