Καταπολέμηση του άγνωστου: Η νεαρή γυναίκα κυριαρχεί το σύνδρομο Loys-Dietz

Καταπολέμηση του άγνωστου: Η νεαρή γυναίκα κυριαρχεί το σύνδρομο Loys-Dietz

Memphis, Tennessee, USA - Ένας νεαρός Αμερικανός με εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια αγωνίζεται για τη ζωή της: η Kayley, μια 20χρονη γυναίκα από το Μέμφις, Τενεσί, υποφέρει από το Loeys-Dietz-Syndrome (LDS), μια διαταραχή που εντοπίστηκε μόνο πριν από περίπου δύο δεκαετίες. Αυτή η ασθένεια, η οποία επηρεάζει περίπου 4.000 άτομα παγκοσμίως, επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, ο οποίος είναι σημαντικός για τη σταθερότητα των οστών, των μυών και των οργάνων. Οι σοβαρές συνέπειες περιλαμβάνουν συστάδες, αστάθεια των αρθρώσεων, καρδιακά προβλήματα και δομικές δυσπλασίες. Η Kayley περιγράφει την κατάστασή της ως "η διαταραχή τήξης" επειδή ο συνδετικός ιστός της είναι τόσο αδύναμος που δεν μπορεί να κρατήσει το σώμα σας όπως εξηγεί σε συνέντευξή του με ειδικά βιβλία από ειδικά παιδιά. Κάθε βήμα θα μπορούσε να οδηγήσει σε ένα ανεύρυσμα που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή εσωτερική αιμορραγία που καθιστά απαραίτητη την άμεση ιατρική παρέμβαση.

Φυσικές προκλήσεις και συναισθηματικό άγχος

Οι προκλήσεις υγείας του Kayley είναι τεράστιες. Ήδη έχουν 20 σπονδυλικές επεμβάσεις που έχουν πίσω της και πολλά μεταλλικά ραβδιά έχουν χρησιμοποιηθεί για να διορθώσουν τη σοβαρή σκολίωση της. Τα αποδυναμωμένα αιμοφόρα αγγεία της έχουν οδηγήσει στο σχηματισμό έξι ανευρύσματος, τα οποία κατανέμονται σε όλο το σώμα σας και μπορούν να εκρηκθούν επικίνδυνα. Παρά τη συγκλονιστική διάγνωση, η Kayley πιστεύει ότι το προσδόκιμο ζωής της 37 ετών δεν απεικονίζει ολόκληρη την αλήθεια. "Το προσδόκιμο ζωής δεν είναι μια ακριβής εκπροσώπηση", λέει, επισημαίνοντας ότι ο πρώτος μέσος όρος ήταν ο ασθενής κατά μέσο όρο όταν η πρώτη ανακάλυψη του LDS. Αυτό δείχνει τα μερικές φορές παραπλανητικά δεδομένα σχετικά με την ασθένεια που εξακολουθεί να ερευνάται. Αναπόφευκτα έχει βιώσει φάσεις κατάθλιψης και αγωνίζεται με το φόβο "να μην έχει αρκετό χρόνο".

Παρ 'όλα αυτά, το πνεύμα του Kayley παραμένει αδιάσπαστο. Είναι αποφασισμένη να κάνει το καλύτερο κάθε μέρα και να απολαύσει τη ζωή. Τονίζει ότι κάνει τα πάντα για να κάνει τη βέλτιστη χρήση του χρόνου της, ακόμα κι αν αυτό σημαίνει ότι είναι συχνά στο νοσοκομείο. Η ιστορία της χρησιμεύει ως επείγον παράδειγμα του αγώνα ενάντια σε μια σπάνια αλλά εξαιρετικά αγχωτική ασθένεια, η οποία όχι μόνο φέρνει μαζί της φυσικές αλλά και συναισθηματικές προκλήσεις, ως . Ταυτόχρονα, το βιβλίο για τις "Δυναμικές Νόσοι" αντιμετωπίζει νέες προοπτικές σχετικά με τις ιατρικές προκλήσεις με τις οποίες αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι όπως ο Kayley και πώς ασχολείται με τη σύγχρονη ιατρική, η οποία δημοσιεύεται σε μια δημοσίευση στο