Kæmp mod det ukendte: Unge kvinde mestrer Loys-Dietz-syndromet

Kæmp mod det ukendte: Unge kvinde mestrer Loys-Dietz-syndromet

Memphis, Tennessee, USA - En ung amerikaner med en ekstremt sjælden genetisk sygdom kæmper for hendes liv: Kayley, en 20-årig kvinde fra Memphis, Tennessee, lider af Loeys-Dietz-Syndrome (LDS), en lidelse, der kun blev identificeret for omkring to årtier siden. Denne sygdom, der påvirker omkring 4.000 mennesker over hele verden, påvirker bindevævet, hvilket er vigtigt for stabiliteten af knogler, muskler og organer. Alvorlige konsekvenser inkluderer klumper, ustabilitet af leddene, hjerteproblemer og strukturelle misdannelser. Kayley beskriver sin tilstand som "smeltedorren", fordi hendes bindevæv er så svag, at det ikke kan holde din krop, som hun forklarer i et interview med specielle bøger af specielle børn. Hvert trin kan føre til en aneurisme, der kan forårsage alvorlig intern blødning, der gør en øjeblikkelig medicinsk indgriben nødvendig.

fysiske udfordringer og følelsesmæssig stress

Kayley's sundhedsudfordringer er enorme; Allerede 20 spinaloperationer har bag hende, og adskillige metalpinde er blevet brugt til at korrigere hendes alvorlige skoliose. Hendes svækkede blodkar har ført til dannelsen af seks aneurismer, der er fordelt over hele din krop og kan sprænge farligt. På trods af denne chokerende diagnose mener Kayley, at hendes forventede levealder på 37 år ikke skildrer hele sandheden. "Leve forventning er ikke en præcis repræsentation," siger hun og påpeger, at det første gennemsnit var patienten i gennemsnit, når den første opdagelse af LDS. Dette viser de til tider vildledende data om sygdommen, der stadig undersøges. Uundgåeligt har hun oplevet faser af depression og kampe med frygt "ikke til at have nok tid."

Ikke desto mindre forbliver Kayleys ånd ubrudt. Hun er fast besluttet på at gøre det bedste af hver dag og nyde livet. Hun understreger, at hun gør alt for at gøre optimal brug af sin tid, selvom det betyder at være på hospitalet ofte. Hendes historie fungerer som et presserende eksempel på kampen mod en sjælden, men ekstremt stressende sygdom, som ikke kun medfører fysiske, men også følelsesmæssige udfordringer, som . På samme tid adresserer bogen om "dynamiske sygdomme" nye perspektiver på de medicinske udfordringer, som folk som Kayley bliver konfronteret med, og hvordan den håndterer moderne medicin, der offentliggøres i en publikation på Springer er taget op.