Perinnöllinen rintasyöpä: strategiat varhaiseen havaitsemiseen ja ehkäisyyn
12.-15.3.2025 asiantuntijat keskustelevat geneettisen rintasyövän ajankohtaisista löydöistä kansainvälisessä St. Gallenin rintasyöpäkonferenssissa.
Perinnöllinen rintasyöpä: strategiat varhaiseen havaitsemiseen ja ehkäisyyn
Rintasyövän keskustelun keskeinen aihe on tämän taudin perinnöllinen muunnelma, jota sairastaa 70 000 naista Saksassa vuosittain. Wieniläisen gynekologin mukaan BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioiden löytäminen johtaa geneettisten riskitekijöiden parempaan ymmärtämiseen. Nämä mutaatiot lisäävät merkittävästi riskiä sairastua rintasyöpään. "Tiedämme nyt, että noin 5-7 prosenttia rintasyöpätapauksista johtuu BRCA1:stä tai BRCA2:sta", hän selitti. On myös huolestuttavaa, että yhteensä 10–15 prosenttia rintasyövistä voi esiintyä perheissä. Naisten tulee olla erityisen valppaita, jos heidän perheessään on rintasyöpätapauksia, minkä vuoksi Itävallassa on lukuisia rintojen geneettisiä neuvontakeskuksia tutkimaan mahdollisia geneettisiä riskejä, kuten esim. Pieni sanomalehti raportoitu.
Uusia strategioita varhaiseen havaitsemiseen ja ennaltaehkäisyyn
Erilaisia strategioita suositellaan, jotta sairaudet voidaan tunnistaa ajoissa ja ryhtyä tarvittaessa päättäväisiin toimenpiteisiin. Tähän sisältyy tarkka seuranta, mukaan lukien vuosittaiset MRI-skannaukset tai jopa ennaltaehkäisevät kirurgiset toimenpiteet, kuten Hollywood-tähden Angelina Jolien tapauksessa. ABCSG-tutkimuksessa 50 tutkitaan nyt uudenlaista hoitomuotoa: BRCA1-mutaation omaavat naiset saavat viiden vuoden ajan denosumabia, jonka vaikutusta rintasyövän ehkäisyyn tarkkaillaan. Tutkimukset osoittavat, että naiset, joilla on BRCA-mutaatioita, sairastuvat keskimäärin 20 vuotta nuorempia kuin naiset, joilla ei ole tätä geneettistä taipumusta, mikä tekee kohdistetusta ja yksilöllisesti räätälöitystä hoidon suunnittelusta välttämätöntä. Nykyisten tilastojen mukaan eloonjäämisprosentti varhaisella diagnoosilla on huomattavasti parempi, mikä korostaa varhaisen havaitsemisen tärkeyttä, kun otetaan huomioon myös mm. rintasyöpä.de, jotka osoittavat myös haasteen, että yksi sadasta rintasyöpätapauksesta vaikuttaa myös miehiin.